Typer av mutationer: Gen- och kromosomala mutationer

Det finns två typer av mutationer: (i) genmutationer eller punktmutationer, och (ii) kromosomala mutationer.

1. Genmutationer:

En kemisk förändring som uppstår i DNA hos en cell kallas en genmutation eller punktmutationer. En sådan mutation kan förändra sekvensen av nukleotiderna inom en del av DNA-molekylen. Denna växling ändrar informationen på DNA-kedjan och resulterar i skillnader i proteinerna som produceras.

Image Courtesy: upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d8/Benzopyrene_DNA_adduct_1JDG.png

Till exempel i sicklecellanemi orsakar mutationen av en enda gen en liten förändring i strukturen av hemoglobins proteinmolekyl, och på grund av den lilla förändringen tar blodkroppen som bär hemoglobinet en seglform.

Enligt många forskare kan mutationer orsakas naturligt av strålningen som ständigt går in i jordens atmosfär från kosmos. Till exempel orsakas genmutationer sannolikt när könceller (gameter) hos en organism utsätts för röntgenstrålar, gammastrålar, kosmiska strålar och ultravioletta strålar. Förutom denna strålning kan vissa kemikalier som heter mutagener förändra nukleotider inom DNA-molekyler. Detaljerna om mutagener är som följer:

Fysiska mutagener:

Energiska penetrerande strålningar som röntgen och ultraviolett ljus är kraftfulla fysiska mutagener. Mycket hög energi strålning kan tränga igenom alla organismer och producera stort antal av ett stort antal mutationer. X-strålning är till exempel en kraftfull fysisk mutagen som kan bryta kromosomer, oxidera deoxiribos, deaminat och dehydroxylatbaser och bilda peroxider.

Även om det är mindre energiskt än röntgenstrålar är ultraviolett ljus också en kraftfull mutagen, till stor del på grund av att nukleinsyror baserar sig på energi av dess våglängder. Medan UV: s energi också kan bryta kromosomer är dess kemiska effekt på baser särskilt signifikant mutagenes.

Kemiska mutagener:

Kemiska mutagener, såsom salpetersyra, formaldehyd, etyletan, sulfonat, etc., producerar mutationer genom tillsats eller subtraktion av hela nukleotider. C. Auerbach var den första som fann mutationer kan också induceras på grund av vissa kemikalier. Hon gjorde denna viktiga upptäckten under andra världskriget.

Möjligheten att en särskild human gen muteras i en generation är mellan 1 av 10 000 till 1 hos 1 000 000. Eftersom människor har minst 30 000 gener är det troligt att varje person bär minst en mutation.

2. Kromosomabrottningar (kromosommutationer):

Ett annat sätt för att en organisms genetiska egenskaper förändras är genom förändringar som involverar hela kromosomer eller delar av kromosomer. Strukturella förändringar i kromosom orsakas också av strålning, kemikalier och till och med av vissa virusinfektioner.

Förändringar sker i strukturen av kromosomer, under celldelning. När homologa kromosomer paras upp kan länkade gener på kromosomerna bryta isär. Generna kan gå med i en annan kromosom, eller de kan gå vilse.

Sålunda innebär en deletion förlusten av en kromosom. Om en kromosom bryts och delarna inte sätts fast kan bitarna gå förlorade. Detta är den allvarligaste typen av kromosom mutation. Här är bitar av genetisk information inte tillgängliga för avkomman.

Dubblering sker när en extra, men identisk kromosom läggs till den normala kromosomen.

När en inversion uppstår sönderdelas bitarna av kromosom och styckena förenar samma kromosom i en annan ordning. Vanligtvis har inversioner inga skadliga effekter på avkomman.

På grund av mutagena finns två typer av mutation synliga och dödliga. Mutationer finns på antingen sexkromosomer eller autosomer.