Egenskaper av mänsklig ärftlighet som varierar mellan individer
Genetisk man är inte en standardiserad organism eftersom det styr och reglerar sin egen miljö. Kulturen och civilisationen som omger honom, t.ex. hem, skola, näring och flera andra sociala faktorer påverkar barnets tillväxt och utveckling. Så det är mycket svårt för experimentell genetik att använda människan som material för genetiska studier. Snarare, de experimentella resultaten som erhållits genom djur- och växtkällor, finner allmänt bruk i humankopulationen.
För närvarande har alla kromosomer i människa identifierats och varje genetiskt beteende har förutspåtts. Därför har olika arveliga egenskaper hos en population och deras arvsläge beskrivits. Mckusick (1975) hade i sin bok, "Mendelian Aromance in Man", katalogiserat massor av ärftliga drag.
Det finns också andra typer av arv som är relaterade till närvaron av flera gener eller multipla alleler. I Mendelsk arvsmetod skapas tydliga kvalitativa skillnader i genetiska typer där ingen blandning eller gradering av egenskaper finns mellan föräldratyperna. Men arvet av egenskaper som intelligens, mänsklig statur, hudfärg etc. är inte tydligt definierade. de visar ett kontinuerligt variationer i en population, från en extremitet till en annan, som är känd som kontinuerliga egenskaper.
Eftersom dessa egenskaper i huvudsak skiljer sig kvantitativt, är det relativt svårt att studera deras arv i jämförelse med de kvalitativa tecknen. Sådana egenskaper bestäms vanligen av ett stort antal gener, vilka inte visar tydlig dominans men är kumulativa i sin effekt i ett drag. Medlemmar av två eller flera icke-alleliska genpar som producerar mer eller mindre lika och kumulativ effekt på en enda karaktär eller egenskap heter flera faktorer eller flera gener eller polygener.
Dessa multipla gener (polygener) skiljer sig från flera alleler genom att den tidigare (dvs multipla generna) är nonalleliska så att de förblir lokaliserade i olika loci och uppvisar mer eller mindre lika och kumulativa effekter på ett enda drag. Enligt Mendelian-principen måste ett givet lokus upptas av endast två alternativa former av gener som kallas alleler. Utan mutation kan det inte finnas mer än två alternativa former av gener eller alleler i ett locus.
Nyliga tekniska framsteg bekräftar att två eller ännu fler typer av mutationer kan uppträda på samma plats vid olika tidpunkter. Så, ett visst lokus kan ibland upptas av mer än två sorters gener eller alleler. Denna närvaro av mer än två typer av alleler i ett locus kallas multipel alleler.
De dominerande relationerna mellan flera alleler skiljer sig från en grupp till en annan. De flesta av allelen uttrycker ett särskilt drag i graderade serier; i vissa fall produceras helt olika fenotyper. Till exempel är flera serier av pälsfärg som hittas i däggdjur, såsom kaniner, möss, råttor, marsvin, katter etc. ansvarig för multipla alleler.
Vissa vanliga tecken i samband med mänsklig ärftlighet har emellertid beskrivits nedan, vilka varierar från befolkning till befolkning.
Hår:
Det stora utbudet av variationer i hårfärg, från mörkare till lättare, föreslår att arvet inte är enstaka; det påverkas kanske av flera gener. De mörkare pigmenteringstyperna verkar vara dominerande över de ljusare färgerna. Det finns också stora variationer i hårets fotor.
Det raka håret framträder avrundat i dess tvärsnitt medan andra, såsom vågigt, krökt, krusigt mm uppvisar progressiva grader av utplattning. Hårformen styrs också av flera gener. Frizzly eller ullliknande hårtyper som finns bland negren har dominans över det raka håret.
Skaldhet eller frånvaro av hår beror på både miljö- och genetiska faktorer. Såvitt det är känt, är baldness ärvt som ett sexinflytande dominerande drag hos människan; det är recessivt i kvinna. Ett annat tillstånd, hypotrichos eller hårlöshet kännetecknas av fullständig frånvaro av hår på huvudet och sparsamt fördelat hår över kroppen sedan födseln. Det är ärft som ett autosomalt recessivt drag. Hypertrichosen eller överdriven närvaro av hår på kroppen beror på en dominerande autosomal gen. Hypertrichos av öronen beror på en gen närvarande i Y-kromosom.
Ögon:
Ögonfärgen följer det enkla mendeliska arvsmönstret. I allmänhet dominerar den mörkare pigmenteringen av ögonen över den ljusare pigmenteringen. På samma sätt dominerar de bruna ögonen över de blå ögonen. Men de stora variationerna i ögonfärg har skapats genom påverkan av modifierande gener.
Myopi eller närsynthet (eller kortsiktighet) är en vanlig ärftlig defekt. Det händer på grund av defekt i ögonkulans krökning. Som ett resultat är de avlägsna föremålen fokuserade framför näthinnan, vilket endast producerar en suddig bild på näthinnan. Detta tillstånd är ärvt som en autosomal recessiv. Myopi kan också uppstå på grund av överdriven krökning av hornhinnan, som påverkas av en dominerande gen.
Hyperopi eller framsynthet (eller långsynthet) är också en ärftlig defekt. Det är ett motsatt tillstånd där ögonbollen är mycket liten för linsens krökning. Som ett resultat fokuseras föremålet bakom näthinnan och personen är inte kapabel att se närliggande föremål tydligt. Detta fenomen är ärft som ett dominerande drag.
Astigmatism är en annan typ av ärftlig defekt som härrör från hornhinnans ojämna krökning. Men blindheten kan orsakas av både ärftliga och miljöfaktorer. Glaukom och katarakt är två viktiga ärftliga defekter, som är ärvda som dominerande egenskaper. Dessutom bär optisk atrofi, (degenerering av optiska nerver som leder till fullständig blindhet) också genom sexbundna recessiva gener.
Rödgrön färgblindhet, som tidigare nämnts, är tydligt en verkan hos en könsbunden recessiv gen. En annan defekt i synen är medfödd nattblindhet, vilket också är resultatet av en könsbunden recessiv gen. Den person med denna defekt, genom att kunna se mycket bra under starkt ljus men inte ser tydligt i dimljuset. I vissa fall orsakas nattblindhet för brist på vitamin A och de kan korrigeras genom att kompensera vitamin A i kosten.
öron:
Öronens storlek och form uppvisar ett brett spektrum av variationer. Vanligtvis förefaller de fria öratloberna vara dominerande över bifogade öronlober. Dövhet är en allvarlig defekt, som kan hända på grund av flera yttre faktorer. Men dövhet vid födseln är ganska ofta förknippad med muteness. Detta dövdämpande tillstånd skapas på grund av två recessiva gener. En annan form av dövhet, otosclerosen uppträder som ett resultat av en dominerande gen.
I detta fall finns en onormal tillväxt av ben som omger mittörhålrummet, för vilket ljudvågorna rör sig till öratrumman. Detta tillstånd utvecklas efter mognad, vid cirka 30 års ålder. En annan typ av dövhet börjar manifestera efter 40 års ålder, som kallas auditiv nervs atrofi. En autosomal dominant gen är ansvarig för detta.
Mun:
Harelip (dvs en klyfta i överläppen som sträcker sig upp mot näsan) är en av de vanligaste abnormiteterna i läppen. Denna abnormitet härleder sitt namn från hårets mun. En recessiv gen är ansvarig för detta drag och denna gen har större penetrering i hanen.
Möjligheten att rulla tungan i ett U-formutseende (dvs personen är tungvalsen), är attributet till en typisk dominerande gen. Förmågan att smaka på en viss kemikalie, fenyltiokarbamid (PTC) beror också på en autosomal dominant gen.
Den som kan känna smaken av kemikalien kallas smakare. Oförmåga att smaka på PTC är ärvt som ett recessivt drag och sådana personer betecknas som icke-smakare. Dimensioner på kinderna är också ärvda som autosomala dominanta med differentiell expressivitet.
Misformation av extremiteterna:
Polydaktyly (eller närvaron av extra fingrar och tår) är ärft som ett dominerande drag. Brachydactyly (eller förkortning av fingrar) betyder också ett enkelt dominerande arv hos människan. Det resulterar i förkortning såväl som smältning av fingrets terminala ben.
Syndaktiskt (fusion av två eller flera siffror i händer eller fötter) är också en genetisk defekt. Det verkar vara ärvt som ett könsbundet autosomalt recessivt drag. Arachnodactyly och brachyphalangy (extremt långa fingrar och tår och extremt kortslutning av fingrarna) finns på grund av autosomala dominerande gener.
Långt pekfinger är producerat som ett inflytande av sex-länkad dominant gen i människa och recessiv gen i kvinna. Det är väldigt intressant att notera att den högra funktionella dominansen till vänster beror på en dominerande gen och vänster hand över höger beror på en recessiv gen.
Hud:
Hudfärgen är en polygen egenskap, som också kan påverkas av miljöfaktorerna, såsom solljuset. Albinism eller extremt rättvis hud beror på en recessiv gens verkan. Ett annat tillstånd är tjuvt, vilket ger stora vita fläckar på huden hos Negroid-folket, på grund av en dominerande gen. Återigen är en vanlig typ av hudspottning, känd som fregnar, ärvt som dominerande egenskap hos vissa familjer.
Vanligtvis kommer ögonens, hårets och hudens iris från samma embryoniska skikt. Det betyder att gener som påverkar en av dessa kroppsdelar manifesterar sig i alla tre delar. På så sätt går de blå ögonen, blont hår och rättvis hud hand i hand, som karakteriserar kaukasoid eller vit race, medan det mörka ögat, mörkt hår och mörk hud kännetecknar Negroid eller Black Race.
Ett annat tillstånd är pigmentering av Xeroderma. Detta tillstånd kännetecknas av utveckling av allvarligt utslag på huden vid exponering för normalt solljus. En recessiv gen är ansvarig för detta, men barnet som bär detta recessiva drag dör vanligen innan de når mognad.
En annan allvarlig defekt är frånvaron av svettkörtlar. Denna defekt resulterar i allvarlig ångest vid varmt väder såvida inte kroppen hålls sval antingen inom badkaret eller en simbassäng genom nedsänkning. I detta sammanhang är anidrotisk ektopodermal dysplasi en form av denna sjukdom som förefaller vara ärvt, antingen som en könsbunden recessiv eller dominerande egenskap. Eftersom bröstkörtlarna är de modifierade svettkörtlarna, visar kvinnan med denna sjukdom inga bröstvårtor i bröstkörteln.
Skelettet:
Individen är en polygen egenskap. Men en defekt i det enskilda locuset kan göra en person dvärg, även om han arvar många gener för lång livslängd. Kondrodystrophic dwarfism innebär en stor reduktion av benens storlek på grund av påverkan av en dominerande gen.
Personer med denna defekt har normalstor huvud och bagage. Osteokondrodystrofi är en annan typ av dvärg som resulterar i en oregelbunden utveckling av ben i huvud och bagage. Ibland blir stammen abnormt förkortad, även när lemmarna är av normal storlek.
Denna egenskap är ärvt som könsbunden recessiv. Osteopsathyros (närvaro av bräckliga ben) orsakas av en typisk dominerande gen. Ibland är denna defekt associerad med otoskleros (en defekt i öronbenet).
Ricket är främst en sjukdom på grund av D-vitaminbrist, men känsligheten för rickets är ärvd på grund av en speciell dominerande gen. Liknande detta är artrit. Även om sjukdomen huvudsakligen berörs av utvecklingen av ömhet och styvhet i lederna mellan benen, är vissa miljö- och ärftliga faktorer förenade med den. Känslighet mot artrit är ärvt som ett dominerande drag.
Muscles:
Pseudohypertropisk muskeldystrofi (gradvis degenerering av musklerna från barndomen leder till döden i tidiga tonåren) ärvt som ett könsbundet recessivt drag. Förekomsten återfinns inte bland tjejerna, eftersom pojkarna normalt dör före reproduktion.
Inghinalbråck kännetecknas av nedstigning av tarmen genom öppning av bukmuskeln. Villkoren är ärvt som ett dominerande drag. Incidensen är sällsynt hos kvinnligt kön.
Nervsystemet:
Intelligens är dock väldigt komplex och variabel faktor i mänskligheten, den individuella generella mentala förmågan kan mätas i termer av Intelligence Quotient (IQ), ett test från Francis Gallon. IQ för en person bestäms utifrån hans / hennes prestanda på standardiserade intelligensprov som är lämpliga för hans ålder. Tay-Sachs sjukdom (degenerering av nerver leder till blindhet. Intellektuella förmågor är också förlorade) orsakas av en recessiv gen. Heterozygot beter sig normalt. Förekomsten av denna sjukdom är ganska hög bland judarna i Centraleuropa.
Mental sjukdom:
Amaurotisk idiocy är en allvarlig mental defekt som uppstår genom autosomal recessiv gen. De drabbade barnen uppvisar en minskning av mental förmåga. Förlust av syn, progressiva muskelsvagheter mm är de andra komplikationerna. Det leder till döden inom puberteten.
Huntington's chorea påverkar de frivilliga musklerna som är torra, skapar mental retardation vid 30 års ålder. Denna abnormitet är ärvt som en enkel autosomal dominant. Schizofreni är ett vanligt psykiskt problem där individerna visar en tendens att gå i pension från verklighetens värld. Detta ovanliga beteende är miljöframkallat såväl som genetiskt.
Epilepsi kännetecknas av medvetslöshet och muskelspasmer. Epileptiska personer är vanligtvis subnormala i sin mentala förmåga och denna defekt är ärvt som ett dominerande drag, men inblandning av modifierande gener eller miljöfaktor tycks vara avgörande för expression av epilepsi.
Blod:
Anemi är en av de vanligaste typerna av defekt i blodet. Personer som lider av anemi har inte tillräcklig mängd hemoglobin i blodet för att upprätthålla cellulär metabolism. En recessiv gen orsakar lågt intag av vitamin B12, vilket ger upphov till anemi av anemi.
Sicklecellanemi orsakas på grund av närvaron av ett onormalt hemoglobin i blodet och den drabbade personen lider av feber och muskelsmärta. Sickcellsanemi resulterar från en autosomal recessiv gen. Den person som är homozygot för en allel "S" manifesterar sjukdomen. De drabbade personerna dör normalt under barndomen.
Thalassemi produceras också på grund av onormalt hemoglobin, helt annorlunda än S-allel för sicklinghemoglobin, som uppträder i barndom eller barndom. Ovalocytos, dvs närvaron av ovala röda blodkroppar (RBC) i högfrekvens är ärvt som ett dominerande drag med varierande grad av uttrycklighet.
Hemoragisk nefritis resulterar i brist på kapillärväggarna i njurarna, vilket får blod att filtrera i urinen, verkar bero på en dominerande gen. Åderbråck är ett tillstånd som framträder bland äldre personer. Det kännetecknas av att utbuktningen av benen sitter under huden på grund av förlust av elasticitet hos venerna i venerna. Kraftig lyftning och stående för långa tider tenderar att förvärra tillståndet. Denna defekt är också ärvt som en verkan av en dominant gen med begränsad penetrering.
Hypertoni eller högt blodtryck påverkas av såväl miljö som ärft som ett dominerande drag. Symtomen på högt blodtryck manifesteras bortom medelåldern och denna allvarliga abnormitet inbjuder vanligen njureproblem, hjärtproblem, apoplektisk stroke etc.
Sjukdom:
Termen sjukdom omfattar allmänt all slags mänsklig abnormitet. Vanligtvis skapas icke-infektionssjukdomar i samband med ärftlighet. Diabetes mellttus är en sådan sjukdom, som är resultatet av en endokrin obalans. En typisk recessiv gen är ansvarig för denna sjukdom.
Berörda personer producerar otillräcklig mängd insulin i bukspottkörteln och socker metaboliseras inte fullständigt. Överskott av socker som ackumuleras i systemet kommer ut i urinen. Diabetes insipidus är en annan sjukdom där överskott av urin produceras tillsammans med onormal törst. Denna sjukdom beror på en dominerande gen.
Gikt är ett tillstånd som orsakas av defekt reninmetabolism, vilket leder till produktion av alltför stora urinsyror. Detta tillstånd är mestadels ärft som en enkel autosomal dominant. Dessutom har flera sjukdomar som astma, migrän huvudvärk, nässelfeber, eksem, höfeber, kolit etc en allergisk grund. Tendensen att bli sensibiliserad är ärftlig vilket är ärvt i homozygot tillstånd i tidigt liv och heterozygot tillstånd efter puberteten.
Infektionssjukdomar manifesteras dock som en följd av invasion av bakterier från utsidan, förefaller mottaglighet för specifika infektionssjukdomar vara ärftliga. Till exempel antas känsligheten för infektion av tuberkulos bero på en recessiv gen.
På samma sätt är olika andra recessiva gener ansvariga för känsligheten för poliomyelit, difteri och skarlagensfeber etc. Bortsett från dessa kan kromosomfel skapa olika syndrom.
Eugenik:
Eugenics är den applicerade aspekten av mänsklig genetik. Det syftar till förbättring av mänskligheten genom att ändra de ärftliga kvaliteterna i framtida generationer av människor. Varken fysiskt eller mentalt uppmuntrar det uppväxt av de personer som antas ha önskvärda gener (positiva eugenik) och motverkar avel av de andra som antas ha oönskade gener (negativ eugenik).
Genetisk rådgivning och genteknik är de två viktiga aspekterna av eugenik. Genetisk rådgivning innebär uppgiften att utbilda de potentiella föräldrarna som antingen lider av sjukdomarna eller misstänks vara heterozygota för någon specifik genetisk sjukdom.
Det är relativt lätt uppgift att identifiera personer som lider av en genetisk sjukdom. Men bärargenotyperna är mycket svåra att vara kända. Endast medvetenhetsgenereringsprogram och rådgivning kan ge människor möjlighet att gå till en genetisk kontroll innan de äventyrar ett äktenskap.
Detta är till nytta för deras framtida avkomma. När genotyper av två potentiella föräldrar är kända är det inte alls svårt att utöva frekvensen eller chansen att få erft sjukdomarna bland sina barn. Därför är genetisk rådgivning och antidiagnostik det enda sättet att bli av med den oönskade situationen. Framgångsrik rådgivning kan definitivt leda till de möjliga föräldrarna och därigenom kan frekvensen av genetiskt defekta individer i befolkningen minskas.
Geneteknik innebär manipulation av genetiskt system i cellen för att förändra den genetiska mekanismen till förmån för mänskligheten. Processen hjälper till att reparera de genetiska störningarna för att göra en enhet funktionell. Det syftar till att styra individens fysiska, biologiska och sociala miljö speciellt för att förbättra fenotypen av genetiskt defekta populationer. Begreppet "genteknik" är en nyutveckling mot den vetenskapliga kreativiteten.
Trots att idén om genteknik har sitt ursprung i växtförädling och förbättring av grödor, är det inte mer begränsat till det syftet. Dess utsikter blomstrar dag för dag. Nu har det blivit så utvecklat att det kommer att utmana naturlagarna.
Eftersom positiva eugenik avser att öka andelen barn med mest önskvärda ärftliga egenskaper, föreslog det många nya tillvägagångssätt. Det uppskattar planen att skapa spermabankerna för att bevara spermierna hos utestående män som kan tjäna som fäder till många fler barn och hoppas önskvärda ärftliga egenskaper.
Nu genomförs tusentals fall av artificiell insemination per år för att tillåta kvinnor att bära barn vars män är sterila. Sperma av framstående män kan därmed lagras i en djup frysning, som skulle vara funktionell över 100 år. På samma sätt är det möjligt att bevara ägg av kvinnor av bevisad genetisk önskan för framtida användning.
Tekniken hos teströrbarn har redan fått tillräckligt med popularitet; extrauterin befruktning har varit möjlig av den. Den befruktade ägget eller zygoten implanteras i en fostermoder för vidare utveckling. Denna procedur har hjälpt många sterila kvinnor att bära barn. För att kontrollera avkommans kön har processen amniocentes uppstått.
Den fostercell som erhållits från amniocentes när den utsätts för cytologisk undersökning, avslöjar fostrets kön såväl som kromosomala abnormiteter, om sådana finns. Denna graviditet kan fortsättas eller avslutas enligt situationen. Reparation av den defekta genen eller förbättring av prestanda hos nuvarande gener - båda är möjliga genom genteknik. Kloning dvs den exakta reproduktionen av en individ från cellulär vävnad är också möjlig genom genteknik.
Eftersom den negativa eugeniken är avhängig av eliminering av oönskade gener från befolkningen (genom avskräckande avel bland defekterna) får normala medlemmar av samhället chansen att producera mer vanliga barn. Således kan man förhindra försämring av mänskliga rasen genom att minska avkomman hos defekta individer.
Till exempel får inte infödda av mentala institutioner gifta sig med och bära barn i de flesta civiliserade länder. Detta förhindrar överföring av defekta gener till den framtida generationen, om de mentala defekterna beror på ärftlighet.
Konsanguinösa äktenskap är också genetiskt oönskade, eftersom frekvensen av produktion av defekta barn sannolikt kommer att vara högre för sådana äktenskap. Detta beror på den enkla anledningen att de flesta skadliga egenskaper är recessiva, så de tenderar att uttrycka i föräldrars barn som är nära besläktade.
Därför lägger de flesta samhällena någon form av moraliska och sociala begränsningar på äktenskap mellan nära släktingar. Faktum är att överföringen av allvarliga ärftliga brister till barnen hotas i alla samhällen.
Begreppet genpool:
Vi alla vet att en art består av ett antal individer och alla individer av samma art utgör en befolkning. Individerna i en befolkning kan distribueras kontinuerligt eller kan uppvisa diskontinuerlig distribution på grund av någon typ av geografiska faktorer.
När befolkningen distribueras kontinuerligt, förekommer det ganska små grupper av interbreeding individer. Medlemmar i varje liten grupp gräver sig fritt i ett visst område eller område. Parning mellan individer belägna på ett avsevärt avstånd förväntas vara sällan. På grund av slumpmässig parning befanns emellertid personer av varje liten grupp dela samma genpool.
Dobzhansky (1951) har hänvisat den totala genetiska informationen (kodad i summan av gener) i en liten inavelpopulation som genpool. Enkelt uttryckt består en genpool av alla gener från alla individer i den lilla gruppen, dvs det är summan av alla alleler närvarande bland medlemmarna i en slumpmässig parningspopulation.
Gametorna hos alla individer i en liten grupp ger poolen av gener, som styr på generna av nästa generation. Frånvaron av en verklig isolering mellan två sådana små grupper har beskrivits som migrering, varvid tillägg av några nya gener observeras; båda genpoolerna blir förändrade.
Genpoolen kan också förändras på grund av att en generation ersätts av en annan. Varje förändring i genpoolsammansättningen berörs direkt av respektive befolkningsgrupp och medför viss modifiering av tecken i befolkningen.
Blodgrupp:
Studien av blodgruppen har spelat en viktig roll i fysisk antropologi, särskilt inom populationsgenetik. Blod är en speciell typ av vävnad i människokroppen, som enkelt kan erhållas från individer för olika typer av undersökningar. Det utför i huvudsak två funktioner.
För det första ger den näring till kroppen genom att transportera syre från lungorna till cellens cellulära element i andra delar av kroppen. För det andra hjälper det att ta bort avfallsprodukterna (särskilt koldioxid) som ackumuleras i kroppen på grund av metaboliska aktiviteter. Dessutom har denna vävnad förmågan att förstöra de utländska infallarna, såsom olika skadliga bakterier som kommer in från utsidan.
Blodet består av två typer av material - plasma och blodkroppar. Om vi tar ett blodprov i ett provrör och håller det under lång tid med en antikoagulant, hittar vi den svagt gula vätskan, plasma full av flera suspenderade partiklar som kallas blodkroppar. Röda cellerna eller röda blodkropparna (RBC) eller erytrocyterna sätter sig vanligen vid botten av röret som lämnar vita celler eller vita blodkroppar (WBC) eller leukocyter ovan. Men på toppen av provröret bildar den maximala delen av svagt gul vätska med plasmagel.
Plasman är således en koagulerbar vätska där blodkropparna kvarstår suspenderade. Den innehåller tre huvudproteiner som albumin, globulin och fibrinogen. Fibrinogen har några specialtecken så att det orsakar koagulering i helblod. Dessutom finns det många andra ämnen som finns närvarande i plasman, såsom aminosyror, socker, salt, fett etc.
En klar vätska erhålles om koagulerande och koagulerbara element kan avlägsnas från plasman. Den klara vätskan heter serum där fibrin inte längre finns. Därför står ekvationen som, Plasma - Fibrin = Serum.
Det finns tre typer blodkroppar:
(i) Röda blodkroppar (RBC) eller erytrocyter är icke-kärnbildade och ser röda på grund av närvaron av hemoglobin;
(ii) Blodkroppar (WBC) eller leukocyter är kärnbildade men hemoglobin är inte närvarande. Det hjälper till att förstöra utomstående som går in i plasma etc .; och
(iii) Blodplättar eller trombocyter är kärnbildade och hemoglobin är frånvarande. Det bidrar till att utveckla trombin som påverkas på olika sätt i samband med bildandet av fibrin.
ABO-systemet:
1900 - 1902 delade Karl Landsteiner människorna i tre grupper med hänvisning till deras blodgrupper, som senare ökade till fyra, vilket visas av Sturli och Decastello. Grupperna betecknas emellertid med bokstaven 0, A, B och AB.
Dessa fyra blodgrupper fastställer det faktum att blodtransfusionen kan reagera på serum eller plasma hos mottagare som orsakar agglutinationer eller hopklumpning av de röda blodkropparna. Faktum är att införandet av vissa substanser skapas ett speciellt reagerande ämne som kallas antikroppen och det främmande ämnet som har införts i röda blodkroppar kallas antigen.
När antigenen och antikroppen från olika grupper kommer i nära kontakt är en fysiokemisk reaktion oundviklig och det kallas agglutination. Om till exempel serumet hos den person som har en blodgrupp injiceras till personen av B-blodgruppen kommer blodcellerna från B-blodgruppen att klumpa samman. Fenomenet kallas typiskt agglutination. Agglutinogenet är ett speciellt antigen som finns på ytan av röda blodkropparna. Agglutininerna är antikropparna som finns i serumet.
Som ett resultat kan vi hitta två typer av antigener eller agglutinogener och två motsvarande antikroppar eller agglutininer. Antigenerna betecknas som A och B och antikropparna som anti-A och anti-B. En person med okänd blodgrupp kan lätt identifieras genom att blanda en droppe av hans blod med känt blodsera A och B.
Om röd blodcellagglutination ses i A-serum, hör personen till grupp B. Om röda blodkropparna agglutinerar i B-serum hör personen definitivt till grupp A. Om agglutinationen sker i både A- och B-serum hör personen till grupp AB men om agglutination inte äger rum alls både i A- och B-serum, ska personen tillhöra gruppen O.
['Ja' indikerar agglutination och 'Nej' indikerar ingen agglutination.]
Blodtransfusionen är säker när grupperna av donaren och mottagaren är kända på förhand. Personer som tillhör 0 grupper är kända som "Universal donar", eftersom blodet från 0 grupper säkert kan transfuseras till personer i någon blodgrupp. Återigen heter de personer som tillhör gruppen AB "Universell mottagare", eftersom de säkert kan få blod från någon grupp. Detta förhållande har visats i en tabellform i fig 6.18.
Blodgruppens ärftlighet är nu fullt känd. De tre generna i kromosomerna, dvs A, B och O, är ansvariga för blodgruppsvariationerna hos personerna. Allelgenerna upptar samma locus på vissa kromosomer och bidrar till ärftlig mekanism.
Det verkar som om A och B-typen har lika uttrycksfull kraft medan 0 är recessiv för både A och B. Det observeras också att de interna blandningarna av följande gener genererar genotypiskt sex olika kombinationer i blodgrupper, men på grund av recessivitet av 0-gen vi finner fenotypiskt fyra blodgrupper.
Under första världskriget upptäcktes att frekvensen av dessa klassiska blodgrupper varierar bland de olika rasens ursprungsgrupper. Sedan dess har blodgruppstudierna tagits som ett viktigt verktyg av de fysiska antropologerna. För närvarande har de relativa frekvenserna hos fyra huvudblodgrupper varit universellt accepterade som ett viktigt kriterium för rasbestämning.
Enligt Boyd (1950) har rassklassificeringen genom blodgrupper en viss fördel i studien av ras som kan nämnas på följande sätt:
1) De är ärvda efter Mendeliska principer.
2) De förändras inte för skillnaderna i klimat, mat, sjukdom eller medicinsk behandling.
3) Deras frekvens i en befolkning är mycket stabil.
4) Även om de härstammar mycket tidigt under människans utveckling, behåller de sin originalitet.
5) Det finns en stor enhet mellan geografi och blodgruppsfördelning.
6) "All-of-none" egenskaper hos blodgruppsantigenerna är mycket användbara för differentiering av en individ från den andra.
Det har hittats genom experiment att antigen A består av två distinkta antigener -A1 och A2. Detta innebär att antigen A är separerbart i antigen-A1 och antigen-A2. Antiserum Anti-A 1 reagerar med både antigenerna - A1 och A2. Antiserum Anti-A2 är mycket sällsynt och det reagerar endast med antigen A1.
När de röda blodkropparna agglutineras av anti-A1 och anti-A2 antiserum, klassificeras blodcellen som klassificerad som Al och om ingen sådan reaktion observeras klassificeras den som A2. Dessa två blodtyper Al och A2 är ärvda som separata enheter.
Det noteras att Al dominerar över A2 och även över 0. A2 dominerar över 0. Så det är klart att i stället för tre alleler (ABO-blodtyper) måste fyra alleler beaktas vid hantering av ABO blodgruppssystem. Det beror på införandet av A1 och A2 antigener. Nu står de fyra allelerna som A1, A2, B och 0, och de deltar i bestämningen av blodgrupper. Som ett resultat finner vi tio genotyper och sex fenotyper som visas i (Fig. 6.19).
Flera forskare tog intresse för att söka förhållandet mellan ABO-blodgruppsfototyper och sjukdomarna. Även om de inte kunde hitta någon direkt korrelation, men visade en lista över kompatibilitet. Kompatibiliteten eller oförenligheten bestämdes på grundval av äktenskapsmatch, enligt föräldrarnas fenotyper. De kompatibla matningarna hänvisades till som Homo-specifika medan de inkompatibla matningarna kallades Hetero-specifika.
Olika kombinationer kan vara möjliga i båda situationer på följande sätt:
Kompatibel parning resulterar i hälsosam barnfödelse medan oförenlig parning ofta ger upphov till födda barn eller barnen dör kort efter födseln. Till exempel, när en far är av blod-typ A men modern är av blod-typen 0 eller B.
Mamman bär anti-A-antikropp i sitt serum. Nu, om barnet får blodtyp A, kommer alla röda blodkroppar av barnet att påverkas av antikropparna, som moderen bär. Detta kan kallas ABO-inkompatibilitet. På detta sätt kan olika andra inkompatibiliteter skapas som påverkar fostret.
MNS-systemet:
Trettio år efter upptäckten av ABO-blodgrupper, 1927, hittade Landsteiner och Levine ett annat blodgruppssystem. This group consisted of M, N, and MN blood groups, depending on two antigens – M and N. Since these two antigens possess no natural antibodies, they keep no effect in the transfusion of blood.
But they are found to be present in the red cells of all human being. When the red cells of a person show M-antigen, his blood-type is designated as M. Similarly the presence of N-antigen marks the blood type as N and when both M and N are present the blood type is termed as MN.
The M and N antigen are equally dominant; they do not possess dominant – recessive relation. However, this M – N factors exist simultaneously along with A – B – AB – 0 factors, in the same blood but without having any relation to them.
In 1947, Sanger and Race found out another antigen known as S. Although this S-antigen differs serologically from M and N but shows a genetic relation with M – N types. As a matter of fact, it occurs especially among the individuals who possess M, N, or MN blood types. Unlike M and Nantigen, the S-antigen possess an antibody also. Not only that, serologists have been able to discover two antigents as S and s and therefore three blood-types, SS, Ss and ss can be demarkated. Because of the close affinity, MN and Ss systems are considered together.
In the combined form they give rise to ten genotypes which are as follows:
The Rh System:
In 1940 Landsteiner and Weiner discovered the Rh factor. They demonstrated that, if the blood of a rhesus monkey is injected to the rabbit, a serum may be obtained. The particular serum from the rabbit agglutinates certain human blood. This new agglutinable factor of the blood has been referred as Rh factor. The Rh symbol is derived from the word rhesus.
The persons who possess this factor are known as Rh-positive and the persons who lack it are known as Rh-negative. This Rh system is independent of all other blood types such as the ABO blood system and the MNSs blood systems. The greatest importance of Rh factor lies in connection with pregnancy. In case of Rh-negative mother, the Rh-positive baby in her womb make a reaction and this phenomenon ultimately affects the baby in the womb who may die before birth.
In fact, when a Rh-negative mother carries a Rh- positive foetus due to her marriage with a Rh-positive male, the Rh antigen from the Rh-positive foetus passes to the placenta and finally to the blood of the mother. This causes the production of an antibody.
As the Rh-negative mother contains the antigen, this antibody cannot do any harm to the blood cells of the mother. But when this antibody passes through the placenta to the foetus who is a Rh-positive, immediate reaction takes place to destroy the foetal red cells. This disease is known as erythroblastosis foetalis. It is very serious, sometimes fatal for the newborn.
Previously it was thought that Rh factor represented by the pair Rh and rh was inherited according to Mendelian principle and Rh being dominant to rh created four genotypes – RhRh, Rhrh, rhRh (Rh- positive) and rhrh (Rh-negative).
But, at present it is found that there are only three Rh factors like Rh 0, Rh 1, rh 11, of which Rh 0 being original is most powerful as well as clinically very significant. These three antigens, Rh 0, Rh 1, rh 11, possess theoretically three contrasting factors known as Hr 0, hr 1, hr 11, of which only hr 1 and hr 11 are found to exist. This Rh -Hr system has been worked out totally on the basis of assumption; it cannot be demonstrated.
Although at the beginning, the Rh-system was determined by a gene unit causing presence or absence of an agglutinogen, but after 1946, eight types of Rh blood were recognized basing on six or more allelic genes. The three antigens of Rh type determine eight agglutinogens. The eight allelic genes for these agglutinogens are designated as R 0 R 1, R 2, R z, r, r 1, r 11 and r y . The genes R z and r y are very rarely seen. However, these three elementary antigens and factors, either singly and combined, may give rise to eight phenotypes which are as follows:
Rh 0, rh 1, rh 11, Rh 0 rh 1 (or Rh 1 ), Rh 0 h 11 (or Rh 2 ), rh 1 rh 11 (Rhy), Rh 1, R 2 (or Rhz) and rh.
The symbols have been made further simple at present; h is omitted from all designations. Therefore, the new notations stand as, R 0, r 1, r 11, R 1, R 2, R y, R z and r. Again, according to Fisher, the Rh types have six antigens which are determined by a series of three pairs of alleles. He named these three pairs as C, c; D, d; and E, e. A single chromosome can carry either a C or c gene but cannot both. C acts as an autosomal dominant to c, similarly D to d and E to e.
In fact, there will be three possible phenotypes CC, Cc, and cc. The other genes, D and E, along with their alleles also behave in the same fashion. Fisher's three-gene hypothesis advocates that these three genes are inherited in a group of three, located on a single chromosome. So here possible combinations are, CDE, Cde, cDe and so on. The eight phenotypes according to their short symbols or notation may be projected in the following ways.
Weiner's chart corresponds to Fisher's chart.
Further, Fisher states the relationship between the members of each pair, on the basis of genetic allelomorphism. Although an offspring inherits three gene combinations from each parent (say for example, cde and CDE), he is not able to transmit both to his child. Only one of them, either cde or CDE is received by his child.
The occurrence of Rh-positive and Rh-negative factors in different populations has some racial significance. The Rh-negative is very rare among the Mongoloids (0.5% to 1.5%). But its frequency is comparatively very high among the white people (about 15%). Again among the Negroes, the Rh- negative factors occur only in 5 to 8% of the population.
It may be concluded that, in addition to these three commonly known human blood group systems, namely ABO, MNS and Rh, there are several other systems. In anthropological study Rh blood system offer much materials than ABO blood group system.
