Användbara anteckningar om sexlänkt arv
Användbara anteckningar om sexlänkt arv!
Andra gener än könsdeterminatorer finns också på "X" -kromosomerna. Många mutanta gener i människa har visats vara belägna på X-kromosom. Erfarenheten av sådana gener kallas sexlänkt arv.
Image Courtesy: cardiovascularultrasound.com/content/figures/1476-7120-6-62-2-l.jpg
Det första beviset för sexlänk i en viss art gavs av TH Morgan 1910 i vitögd mutant i Drosophila. När den vitaögda hanen parades med en rödögd kvinna var F 1- flugorna alla röda ögon. F 2 generation av det inkluderade 3: 1 förhållandet röda och vitaögda flugor. Men alla vitögda flugor av F 2 generation var bara män. När normalkvinnan av F1 korsas med normal kille var 50% män vittögda och 50% röda ögon (Fig. 46.17). Det visar att den recessiva allelen uttrycks endast hos han.
Morgan förklarade det som föreningen av genen på "X" kromosom. Eftersom man bara har en X-kromosom kommer alla tecken som presenteras på det att uttryckas. Mutantallelen (vitt öga) hos hanen överförs till honan (heterozygot). De hemizygösa männen får endast sin X-kromosom från deras heterozygotiska moder, då de kommer att vara 50% röda ögon (w + ) och 50% vita ögon (w).
Honan kan vara vitögd (ww) endast när båda "X" bär genen för den. När heterozygot kvinnlig (w + ) korsas med vitögd man (w), kan vita ögonhårar erhållas (bild 46.18).
"Y" -länkt arv:
De flesta könsbundna generna i manliga (heterogametiska) är på "X" -kromosom. Men några gener är också närvarande på "Y" -kromosom. Dessa kallas "Y" länkade eller holandriska gener. De överförs direkt från far till son.
'Y' kromosom i Drosophila är mestadels heterokromatisk. X-kromosomerna med många gener och "Y" med praktiskt taget ingen fastställa det karaktäristiska mönstret för arv för sexbundna egenskaper. Mamman med två "X" -kromosomer överför en X till varje gamete. Zygoter som får en Y-kromosom från pappa, utvecklas till han.
Den hemizygösa manliga avkomman uttrycker de könsbundna gener som tas emot från moderen. Uttrycket av könsbundna egenskaper hos kvinnor följer samma mönster som autosomala egenskaper med den recessiva fenotyp som endast uppträder i homozygot tillstånd.
X-kopplade egenskaper hos människor:
Arvsmönstret förknippat med sexlänkning registrerades av grekisk filosof för första gången. En ärftlig karaktär observerades hos en far men inte i någon av hans barn (varken man eller kvinna) och sedan återkommer den hos nästa generations män. Det är korsfärsmönstret, från far till dotter till sonson. Det är X-länket arv. (Figur 46.19).
Det finns cirka 200 typer av könsbundna egenskaper som till exempel hemofili, färgblindhet, juvenil glaukom, myopi, epidermala cyster, distikiaser (dubbla ögonfransar), occipitalt hårlås, miteral stenos, optisk atrofi och vissa typer av mental retardation, etc. Fel i särskiljande grön eller röd färg är kön kopplad men den blå är autosomal.
Sex-länkade (X-länkade) recessiva egenskaper sänds som:
(a) Egenskaperna uppträder mycket oftare hos män än hos kvinnor.
(b) Egenskaper överförs från en drabbad man genom sin dotter till hälften av sina barnbarn.
(c) En X-länkad allel överförs aldrig direkt från far till son.
d) Alla drabbade kvinnor har en drabbad far och en bärare eller drabbad mor.
Dominant X-länkade drag:
Män som uttrycker egenskapen skulle förväntas överföra det till alla sina döttrar men ingen av deras söner. Heterozygote tjejer skulle överföra egenskapen till hälften av sina barn av sex. Om en kvinna som uttrycker egenskapen är homozygot, kommer alla hennes barn att arva egenskapen. Könskopplat dominerande arv kan inte särskiljas från autosomalt arv hos avkommor av kvinnor som uttrycker egenskapen, men endast i avkomma hos drabbade män.
Könbunden sjukdom hemofili och stamtavla analys i europeiska kungligheter som generellt visade överföring via honor som inte var opåverkade för några av sina manliga avkommor som var hemofila. Sjukdomen börjar med Queen Victoria of England. Vem passerade den hemofila genen till 3 av 9 barn hälften av hennes son var hemofil.
Drottningen var heterozygot för X-kromosomen. Honorna i stamtavlan har ingen fenotypisk effekt. De kan vara bärarna och deras parningspartners är normala och den man som är fri från sjukdomen överför inte den. Mannen visar hemofili. Den homozygotiska sjuka kvinnan kommer inte att överleva.
Tre generella typer av hemofili är kända, vilka alla påverkar produktionen av ett protrombinprotein (faktor X), ett enzym som är nödvändigt för blodkoagulering.
(a) Den "klassiska" könbundna typen eller hemofili "A" som kan detekteras genom en minskning av mängden av ett ämne som kallas antihemofil faktor (AHF eller faktor VIII) står för cirka 80 procent av hemofili.
b) Hemofili "B" eller julsjukdom orsakas av minskning av mängden plasma tromboplastinkomponent (PTC eller Factor IX), medan den står för 20 procent av hemofilier. Genen för hemofili "B" är inte allelisk mot den för hemofili "A".
c) Hemofili "C" beror på interaktionen mellan sällsynta autosomala genen och produktionen av plasmatromboplastin antecedent (PTA eller faktor XI) är ansvarig för mindre än 1 procent hemofiliacs.
