Genetiska variationer eller mutationer i fiskar

I denna artikel kommer vi att diskutera om: - 1. Begreppet genetik 2. Genetiska variationer och deras orsaker 3. Genmutationer.

Begreppet genetik:

Med ankomsten av undersökningar under de senaste 56 åren efter upptäckten av dubbelhelixmodellen av DNA (fig 37.1).

Genetik är indelad i följande grenar, som är sammanlänkade och överlappande forskningsområden:

(a) Transmissionsgenetik (ibland kallad Mendelian Genetics).

(b) Molekylär genetik och

Alla dessa genetik tillsammans är ansvariga för att förstå processen och överföringen av genetiska variationer från generation till generation.

Slutligen bestäms det att DNA är det genetiska materialet. Utseendet av karaktär eller fenotyp i organismen beror på genetisk variation, dvs förändringarna i sekvensen av kodande region hos genen och vid bildandet av nytt protein.

Ändringarna sker också i den icke-kodande delen av DNA / RNA också. Nu är det klart att genetiska variationer är den enda orsaken även för evolutionen. Genetiska variationer spelar också en viktig roll i populationsgenetiska.

Genetiska variationer och deras orsaker:

Mutationer är de ursprungliga källorna till all genetisk mångfald. Det är nu bevisat att de genetiska materialen är DNA eller RNA. Så förändringarna i DNA (liten eller stor) i en organism är orsakerna till genetiska variationer.

Dessa förändringar kan produceras antingen internt eller externt eller av vissa medel och benämns mutationer. Den skarpa skillnaden mellan sann mutation och andra förändringar i en organism är dess ärftlighet. Kiemlinjemutationerna är viktiga eftersom de är ärftliga och vidarebefordras till nästa generation.

Mutationer är sällsynta och förekommer när en gen ändrar sig utan någon uppenbar anledning. Mutationer kan vara skadliga, neutrala eller användbara. Skadliga mutationer hindrar organismens överlevnad eller orsakar dödsfall. I det här fallet dör individen vanligtvis innan de kan reproducera och således elimineras mutantgenen.

Vissa mutanter är neutrala, vilket innebär att de varken hjälper eller hindrar överlevnadspersonen. I detta fall kan organismen överleva för att reproducera och vidarebefordra den neutrala muterade genen till nästa generation. Ibland visar mutationen sig vara hjälpsam, vilket betyder att mutationen hjälper individen att överleva i miljön.

I detta fall kan organismen överleva för att reproducera och vidarebefordra den neutrala muterade genen till nästa generation. Ibland visar mutationen sig vara hjälpsam, vilket betyder att mutationen hjälper individen att överleva i miljön.

Mutationer klassificeras som genmutationer och kromosomala mutationer. Entydigheten hos individer inom en art beror på två faktorer; en är DNA (fig 37.1) och en annan är sexuell reproduktion. Den viktiga egenskapen hos DNA är att en DNA-sträng kan tjäna som en mall för syntesen av den nya strängen.

För det andra alstras en bildning av mRNA, som kodar för protein (aminosyror) från ani-sense-strängen av DNA. Detta är processen genom vilken det genetiska materialet kan föras från förälder till avkomma. Den genetiska koden består av en lång serie på varandra följande kodon. Varje kodon är en triplett av tre nukleotider, som kodar för en aminosyra (20 aminosyror som bildar protein).

Namnen på dessa aminosyror med deras förkortningar ges i figur 37.2. Proteinet bildas genom kodande region av DNA. Den primära strukturen av protein bestäms av sekvenser av nukleotider eller baser som kodar sekvenser av aminosyror. Det är också viktigt att notera att olika kombinationer av tre nukleotider kodar ofta liknande aminosyror (fig 37.3).

Den "centrala dogmen för molekylärbiologi" anger att genetisk information strömmar från DNA till RNA till protein (fig 37.4).

Genmutationer:

Genmutationerna klassificeras vidare enligt följande:

(A) Spontana mutationer.

(B) Insertion & Deletion mutations eller Frame shift mutations

(A) Spontana mutationer:

De spontana mutationerna eller bakgrundsmutationerna är resultatet på grund av interna faktorer, såsom ett replikationsfel av DNA, misstag vid rekombinationen, felparning av DNA-skada, depurinering, deaminering av baserna och rörelse av transposoner. De uppstår inte av en slump, men på grund av bestämda biokemiska förändringar.

Dessa klassificeras vidare enligt följande:

(1) Baspar-substitution

(2) Tysta mutationer

(3) Neutrala mutationer

(4) Missens mutationer

(5) Nonsensmutationer (Amber-mutationer).

1. Byte av baspar:

De vanligaste DNA-mutationerna (genmutationer) orsakas på grund av baspar (purin till purin, pyrimidin till pyrimidin och pyrimidin till purin eller vice versa) substitution i DNA: ns kodande region. I regel, om i en DNA-sträng är G (nukleotid) närvarande, så kommer C (nukleotid) automatiskt att finnas i en annan sträng när de är fria.

Om i en DNA-sträng ett baspar till exempel G ersätts A, ersätts den tidigare kombinationen av GC med AT. Detta kan vidare klassificeras som övergångsmutationer eller transversionsmutationer. I övergångsmutation ersätts purin med en annan purin i samma DNA-streng eller en pyrimidin ersätts med pyrimidin i samma DNA-streng, dvs GC ersätts med AT och AT ersätts av GC.

I transversion ersätts purinen med pyrimidin på samma DNA-strand eller en pyrimidin ersätts med purin i samma DNA-streng, dvs GC till CG eller TA och AT till AT till TA eller GC.

2. Tysta mutationer:

Det är intressant att notera att sekvenser ersättning eller genmutation inte kommer att producera synliga fenotypiska förändringar alltid. Sådana typer av mutationer är kända som tysta mutationer. Till exempel, om i en kodon CUU på grund av mutation nu blir CUA eller CUG eller CUC kodar aminosyra, leucin.

Från diagrammet är det klart att olika kodon kodar samma aminosyra (fig 37.3). Till exempel finns sex kombinationer av kodoner som kodar leucin. Anledningen är att även om en basparförändring har inträffat i en allel codon på grund av mutation, men på grund av bildandet av samma aminosyra som slutprodukt föreligger ingen ändring i aminosyrasekvenser i proteinet.

Den genetiska koden är degenererar och för det andra för att många kodoner är ansvariga för att koda samma aminosyror. Anilin har fyra kodon (GCU, GCC, GCA, GCG), medan histidin har två kodoner (CAU, CAC).

3. Neutral Mutation:

Neutrala mutationer är också baspar-substitution i allelens kodon. Även om kodon producerar en annan aminosyra förändrar förändringen av några aminosyror i den primära strukturen inte proteins funktion. Till exempel om kodonet CUU kodar leucin i den ursprungliga allelens kodon är CUU.

Men om CUU ersätts på grund av mutation och ändras till AUU, kommer aminosyraisoleucin att kodas. De två aminosyrorna, leucin och isoleucin är kemiskt lika, varför förändringen i aminosyra inte skulle förändra proteinets funktion sålunda blir det ingen fenotypisk förändring. Det andra exemplet är insulinhormon.

Det humana insulinet är heterodimert protein, sammansatt av en a-kedja med 21 aminosyror och en p-kedja med 30 aminosyror (fig 37.5). Insulinet från andra djur är också en dimmer som liknar humant insulin. Insulinet av gris skiljer sig emellertid endast från humant insulin endast i en aminosyra i position 30 av p-kedjan, istället för Thr är det Ala.

I övrigt finns det ingen förändring i sekvenserna av aminosyra i a och p-kedjor. Insulinet av ko skiljer sig från människa i tre aminosyror vid positioner a8 (Ala istället för Thr), a10 (Val istället för IIe) och P-30 (Ala istället för Thr).

Även om vissa aminosyror förändras men förändringen i dessa aminosyror inte är kritisk i insulinins funktion. Dessa insulin är tillgängliga på marknaden för mänsklig användning. De tillverkas av rDNA-teknik.

4. Missensmutation:

En annan klass av mutation är känd som missensmutation, där det föreligger en substitution i endast ett baspar som resulterar i bildandet av en ny aminosyra. Ibland orsakar det vissa sjukdomar.

Hypertrofisk kardiomyopati hos människor orsakas på grund av missensmutationer i exon 13 hos MHC (Myosin heavy chain) P-kedjan vilket resulterade i förändringen av adenin för guanin och resulterade i bildning av gluatamin istället för arginin (fig 37.6). Denna missense-mutation orsakar förstoring av hjärtat (vänster ventrikel).

5. Nonsensmutation (Amber Mutations):

Det är en form av mutation där substitution av baspar resulterar i kodonet UGA, UAA eller UAG. Dessa kodoner är nonsenskodon. Vid sådan mutation bildas ingen annan aminosyra förutom framställningen av originalprotein. Till skillnad från missensmutation uppvisar nonsensmutationer sällan partiell aktivitet eftersom allelens proteinprodukt förändras så radikalt.

(B) Ramskift mutationer / Insertion och Deletion Mutations:

I dessa mutationer finns införande eller deletion av en eller två baspar (ej multipel av tre) i DNA. Detta resulterar i förändrad läsram för mRNA. Om exempelvis den DNA kodande strängen CAT CAT CAT CAT CAT har en enda baspar deletion vid basparet 6, kommer mRNA att läsa CAU CAC AUC AUC AUC och så vidare. Ramförskjutningsmutationen har vanligtvis en radikal effekt på proteinprodukten.

DNA-replikationsfel kan orsaka mutationer (Tautomerism):

Alla baser (A, G, T, C) kan existera i naturen i två tautomera former antingen keto- eller enolformen om den har en hydroxylgrupp, eller imino- och aminoformerna har en aminogrupp. Tautomerskifte orsakar mutation eftersom de ovanliga formerna av baserna inte alltid parar ordentligt under DNA-replikation.

Sådana mutationer existerar naturligt i en i 10 000 baser eller 10 x 10. Dessa alternativa strukturer parar inte ordentligt med sina komplementära baser (fig 37.7a och b).

(C) transposoninsättning:

Dessa är mobila element som finns i genomet och kan hoppa och infoga i DNA: n. Det anges att 1-10 kb DNA är kapabelt att röra sig inom genomet. Det är också känt att 50 till 80% av mutationerna som orsakas av störningen av genen. Dessa är också ansvariga för genetisk variation.

Kromosomala Aberrations är ansvariga för artens ursprung:

Skillnaden mellan kromosomala och genmutationer är att omläggningen innefattar långa segment av DNA, snarare än enkla baser. Det förekommer generellt vid tiden för DNA-replikation. De kan ses i mikroskopisk bild vid profas vid tiden för chiasmaformation.

Ytterligare rekombination involverar i icke-homologa systerkromatider (enkel DNA-molekyl från icke-homologa kromatider) i stället för systerskromatider.

Kromosomal teori om arv antyder att gener (DNA) är fysiskt placerade på kromosomer och att Mendel-arvet kan förklaras med avseende på kromosombeteende vid celldelning. Möjligheterna till mutationer är mer och kan förklaras med följande exempel.

Om kromosomtalet i diploid organism är 10 par, kommer 10 från manliga (spermier) och 10 kommer från kvinnovägg. Då skulle de möjliga kombinationerna vara (2) ¹⁰ = 1024 (Beaumont & Hoare, 2003). Sådana slumpmässiga kombinationer är möjliga enligt Mendels oberoende sortiment. Detta innebär att så många genetiska variationer är möjliga.

Trots att kromosomvariationer inte längre används som markörer i befolkningsstudier spelar de en viktig roll i utvecklingen och bildandet av nya arter. Exemplen på fusionen av kromosomer som resulterar i bildandet av nya arter finns i Drosophila-släktet.

Kromosommutation är en synlig förändring av kromosomstrukturen. Kromosomer själva muterar och utvecklas och före adventen av allozymmarkörer spenderade vissa genetiker mycket av sin tid på att skruva ner mikroskop efter arv av kromosomala omarrangemang.

Kromosomavvikelser klassificeras som under:

(a) Translocation

(b) Inversion

(d) Duplikering

Kromosomtal för varje art fastställs om antalet kromosom förändras, normalt; i bredare bemärkelse skulle det vara en ny art. Den sexuella reproduktionen spelar en viktig roll vid skapandet av genetiska variationer.

De flesta kromosomala omarrangemang uppstår som ett resultat av misstag under meios. Kromosomal teori om arv antyder att gener (DNA) är fysiskt placerade på kromosomer och att Mendel-arvet kan förklaras med avseende på kromosombeteende vid celldelning.

För människa är antalet kromosomer 46 (23 par, 22 autosomer och ett par XX eller XY), men i ägg eller i sperma är antalet endast 23 (haploid). I Drosophila melanogaster är antalet kromosomer 8 (4 par, 3 par autosomer och ett par antingen XX eller XY).

en. Translocation Roll och bildandet av nya arter:

Exemplen på fusionen av kromosomer som resulterar i bildandet av nya arter finns i Drosophila-släktet. Det finns fem arter av Drosophila, nämligen subobscura, psuedoobscura, melanogaster, ananassae och willistoni.

De härledas genom fusion av kromosomer och translokation mellan icke-homologa kromosomer. Fusion av kromosom uppstår när två icke-homologa kromosomer smälter i en.

Det förfäderska tillståndet finns i Drosophila subobscura, som har fem par acrocentrics (stavform) och ett par punkter som kromosomer (Figur 37.8). Drosophila pseudoobscura innehåller 4 par autosomer och ett par punkter som kromosomer. Det sägs att 4 par i stället för fem härrörde på grund av fusion av ett par autosom med X-kromosomer av subobscura.

De fyra paren av acentriska autosomer fusioneras i två par metacentri i Drosophila melanogaster och D. ananassae, men i den senare arten har en pericentrisk inversion transformerat den akenta X-kromosomen till en liten metacentrisk.

I Drosophila willistoni finns det bara tre par kromosomer, där den förfädda prickliknande kromosomen införlivas i X-kromosomen. Utvecklingen av karyotyp i många andra grupper har utarbetats.

b. Inversion:

Vid inversion finns ingen delning eller tillsats av ärftligt material. Ett fragment av en kromosom sönderdelas och sätts igen till sin ursprungliga position i omvänd orientering.

Den ursprungliga kromosomen kan innehålla centromerer (pericentrisk inversion) eller det kanske inte (paracentrisk). Kromosomheterosygoteinversioner kan igenkännas genom närvaron av slingor i de cytologiska beredningarna av cellen vid pachytenstadiet av meios.

c. Radering:

Kromosom deletioner uppstår när DNA-strängen bryter men misslyckas med att reparera. De fragment eller bitar av kromosom (DNA) av det som inte innehåller centromerer (acentriska fragment) kommer att gå vilse under efterföljande celldelning. En sjukdom som kallas Cri due Chat syndrom där metall retardation, tillväxtrestriktion och katt som gråter förekommer hos människa beror på radering i kromosom.

d. Duplicering:

Kromosomal dubbelarbete ger en ytterligare kopia av ett DNA-block (bitar av kromosom) som har en fullständig gensekvens. När duplicering innehåller en komplett gensekvens kan det naturliga valet fungera oberoende av både den nya och den gamla sekvensen för att producera divergerande varianter.

Mycket repeterande DNA-sekvenser:

DNA som är kapabelt för att koda protein i människa är mycket litet. Endast 3% av DNA är funktionellt och resten är skräp-DNA. Några av detta skräp DNA innehåller pseudogener, gen på grund av okänd anledning är icke-funktionella.

Ännu andra delar av icke-kodande DNA som består av dispergerade eller grupperade upprepade sekvenser med varierande längd, från ett baspar (bp) till tusentals baser (kilo-baser, kb) i längd. De är spridda över genomområdet som kallas variabelt antal tandemrepetition (VNTR).

Dessa klassificeras enligt följande:

(1) Enkel tandem Repeat (STR)

(2) Enkel sekvenslängdspolymorfism (SSLP), som innehåller tandem (dvs. länkade kedjor). Dessa sekvenser kan vara korta (1 till 10 baspar) eller mycket längre. Huvuddragen i dessa tandemupprepningar är att antalet upprepningar kan variera mellan individer. Det rapporteras att ökning och minskning av antalet upprepningar inträffar under kopiering genom rekombination eller replikationsglidning.

De är inte punktmutation men uppträder mycket snabbare. Variationer i antalet upprepningar vid denna satellit (upprepningar 100 till 5000 bp), minisatellit (5 till 100 bp) eller mikrosatellit (2 till 5 bp).

Många mänskliga sjukdomar kunde nu identifieras eller diagnostiseras på basis av triple nukleotid (DNA) upprepningar.

Det är nu visat att ABO-blodtyper hos människor styrs av en gen med multipla alleler. Vid tidpunkten för human blodtransfusion för att undvika antigenantikroppreaktion, görs blodgrupperingstest som bara är att känna till flera alleler.

Segregation och komplementära test används för att veta om olika mutationer är alleler av samma gen eller olika gener.

polyploidi:

Ökning av antalet kromosomer är känd som polyploidi. Det är ett tillstånd där individer har mer än två kopior av varje kromosom. T ex har triploid tre uppsättningar kromosomer och tetraploid har fyra. Polyploidi förekommer naturligt i vissa växter. Det bästa exemplet är vete som är hexaploid.

Tetraploidy inträffade i den senaste historien om laxfiskar. Polyploidi kan artificiellt induceras i normalt diploida arter för akvakulturprocesser. Organism förändras genom tiden och kan utvecklas till nya organismer genom utvecklingsprocessen. Den viktigaste orsaken till utvecklingen är genetiska variationer.