Effekt av mutationer på proteinstruktur och funktion (455 ord)
Några av effekten av mutationer på proteinstruktur och funktion är som följer:
Såsom redan nämnts att under DNA-replikation bibehålls positioneringen av den korrekta basen; och om något fel kvarstår, korrigeras det av korrekturläsnings- och reparationsmekanismer. Basförändringar är emellertid möjliga i DNA på grund av miljömutagenser, såsom UV-strålar, röntgenstrålar och vissa kemikalier. Därför kan ett AT-baspar ändras till ett GC-par och denna punktmutation kan vara ärft av avkomman. På liknande sätt kan införande av en ytterligare bas också orsaka mutation.
Image Courtesy: courses.md.huji.ac.il/81817/Course_2010/img/protein_SC.gif
Under vissa speciella förhållanden kan korsning och rekombination mellan DNA-strängar också leda till att bitar av DNA som raderas eller tillsätts. Således leder mutationer i gener till förändringar i mRNA och därmed förändringar i proteinkonstruktionen och funktionen.
Såsom redan nämnts vid korsning och rekombination mellan DNA-strängar kan det leda till att bitar av DNA som raderas eller tillsättes. Här är shuffling av gener från en plats till en annan möjlig baserat på likhet av DNA-sekvenser på flankerna av dessa gener. Sådana gener är i allmänhet kända som "hoppande gener".
Effekten av sådana mutationer kommer att reflekteras i proteinerna. Detta beror på att mRNA härledd från genen saknar en bas, eller kommer att ha en förändrad bas. Om mutationen involverar förlust eller tillsats av en enda bas eller ett segment av DNA, kommer den inmatade läsramen att förändras från mutationsplatsen och man kan hamna i ett protein med en ny uppsättning aminosyror, och detta är känt som ramförskjutningsmutation.
I vissa andra fall kan mutation konvertera ett normalt kodon till ett icke-sense-kodon och följaktligen kommer proteinsyntesen att stanna och ett ofullständigt protein kommer att utvecklas.
Det finns fortfarande andra fall där en enda basförändring inte kan leda till förändring av aminosyra. Detta händer när mutationen inträffar i triplettkodonets tredje bas, vilket möjliggör interaktion med anticodonet på motsvarande tRNA. Denna position på kodonen kallas wobble position.
De mutationer som inte orsakar någon förändring i proteinet är kända som tysta mutationer.
Sicklecellanemi, en genetisk sjukdom orsakas på grund av en enda bassubstitution som förändrar glutaminsyra till valin i den sjätte aminosyran i P-kedjan av hemoglobin. Det får molekyler att kristallisera och snedvrider formen av röda blodkroppar och de blir seglformade med nedsatt kapacitet för hemoglobin att bära syre.
Thalassemia, är en annan hemoglobinbaserad genetisk sjukdom. I en typ av thalassemi finns ram-shift-mutation i hemoglobin P-kain.
