4 Major typer av kromosomala Aberrations (1594 ord)

Några av de stora typerna av kromosomavvikelser är följande:

Arrangemanget och närvaron av många gener på en enda kromosom ger en förändring av genetisk information inte bara genom förändring av kromosomtal utan också genom förändring av kromosomstruktur.

Image Courtesy: neurorexia.files.wordpress.com/2013/05/figure-1-histones-1024×1022.jpg

Förändringen i kromosom beror på förändring i genetiskt material genom förlust, förstärkning eller omplacering av ett visst segment. Sådana förändringar kallas kromosomavvikelser. Modifieringen medför kromosomala mutationer. Kromosomala mutationer är mycket sällsynta, men kan skapas konstgjort av "X" -strålar, atomstrålning och kemikalier etc.

Strukturförändringarna i kromosomer beror på raster i kromosom eller i celldelningsunderenheten, dvs kromatid. Varje paus producerar 2 ändar som sedan kan följa tre olika vägar. (Fig.43.1).

(a) De kan återförena, vilket leder till eventuell förlust av det kromosomala segmentet som inte innehåller centromeren.

(b) Omedelbar återförening eller rekonstitution av samma trasiga ändar kan uppstå, vilket leder till rekonstruktion av den ursprungliga strukturen.

(c) En eller båda ändarna av en viss paus kan anslutas till de som produceras av en annan paus som orsakar en utbyte eller icke-rekonstitutionell union.

Mc Clintock (1941) studerade i Zea Mays att kromosom bryts och dubbelarbete följer. En dicentrisk kromatid hittas. Under anafas spindlas fibrer i de två centromererna, vilket resulterar i att broen bildas från en pol till en annan. Broen bryter orsakade brist eller dubbelarbete.

Kromosomavvikelser är av 4 huvudtyper:

(a) Deletion (b) duplicering (c) inversion och (d) translokation. (Fig 43.2).

(A) radering eller brist:

Deletion eller brist som namnet antyder finns en förlust av segmentet av kromosom. Efter paus förloras delen utan centromerer. Å andra sidan verkar den del som är kopplad till centromerer som bristande kromosom. Broar (1917) för första gången observerade brist i Bar-locus av Drosophila.

Två typer av raderingar finns:

Terminal borttagning:

En enda paus nära slutet av kromosomen. Beskrivs i majs men annars inte vanligt.

Interstitiell deletion:

Kromosom bryts och återförenas, men delen går förlorad däremellan. (Fig 43.3). Deletioner detekteras vid tidpunkten för homolog parning. Om en del av kromosomen saknas måste den andra kromosomen också utelämna den i form av bulging för att synaps. t ex om en kromosom har 1, 2, 3, 4, gener. Del 2 saknas från en kromosom som lämnar, 1, 3, 4. Den andra homologa kromosomen vid synaps utbuktar eller formar slingan i position 2.

Om det saknade segmentet är av fysiologisk betydelse kommer personen inte att överleva. Om dominanta genen 'A' saknas kan den recessiva allelen 'a' uttrycka sig själv. Det kallas pseudo dominans.

I människa resulterar radering av kromosom 5 i cri-du-chats syndrom, barn gråter som katt, de har litet huvud och är psykiskt försämrade.

Delvis deletion av 18: e kromosom resulterar i ett syndrom med stora öron och långa fingrar.

I majs är bristen begränsad till pollensterilitet. Den manliga haploida gemetofyten visar brist medan hon av den kan få metaboliter från mödelsvävnad som kompletterar bristen. Det utelämnade segmentet bildar spännen. (Fig 43.4)

Brist i E. coli noteras också. Raderingen pekar på att DNA-en är enkelsträngad och ser ut som en kollapsad slinga eller borste. (Fig 43.5).

(B) Dubblering:

Här upprepas ett segment av kromosom två gånger, dvs dupliceras. Dubblering upptäcktes i Drosophila 'X'-kromosomen för första gången med vildtypallel för vermilion (v ⁺ ) och har transponerats till en' X'-kromosom som bär mutant vermilionallelen (v), konstaterade Bridges att på grund av att "X" -kromosomen bär allel v och v ⁺ båda var vildtyp i stället för vermilion. Lika egenskaper hos v och v ⁺ producerade vildtypseffekt. Sådana "dubbla kvinnor" när de korsades med nonduplicated vermilion-män var alla kvinnliga avkommor vermilion och alla manliga avkommor, dvs y var vildtyp. (Fig.43.6.)

Typer av dubbelarbete:

Dubbling är av olika slag. (Fig 43.7)

Tandem dubbelarbete:

När dupliceringssegmentet ligger nära centromererna är sekvensen på kromosom isabcdefghithe centromere närvarande mellan e och f det segment som de upprepas omedelbart efter det normala läget.

Omvänd tandem:

När segmentet är reverserat i dubbelarbete, t ex är det segmentet som dupliceras det kommer att dupliceras som gärning istället för ded e.

Förskjuten tandem:

Segmentet upprepas någonstans bort från sin ursprungliga plats men på samma arm (homobrachialförskjutning) eller på den andra armen (heterobrachialförskjutning).

införlivande:

När segmentet dupliceras på den icke-homologa kromosomen kallas det transposition.

Extra kromosomal:

Dubblering innebär centromerer kallas extra kromosomal. I spytkörteln är kromosomdubbleringar vanliga antingen som buckling i dubblering heterozygot eller som tvärparning mellan sektioner av olika kromosomer.

(C) Translocation:

Överföring av en sektion av en kromosom till icke homolog kromosom är känd som translokation. När det finns utbyte av segment på två icke-homologa kromosomer kallas det ömsesidigt translokation. Det innefattar också utbyte av segment mellan icke-homologa delar av ett par kromosomer, t.ex. "X" eller "Y" -kromosomer. Segmentet är inte förlorat eller tillagt det bara byts ut.

Det observerades först i Drosophila av ovanligt beteende hos en särskild 2: a kromosomgen som kallades Pale. Det är dödligt i homozygot tillstånd. Broar observerade att dess dödlighet kan undertryckas genom närvaron av en annan gen på den tredje kromosomen som också var dödlig i homozygot tillstånd. Blek effekt orsakades på grund av brist för ett litet spets av 2: a kromosom inklusive och plexus eller ballong som länkar till 3: e kromosomgen mellan ebben eller grov.

Stern i 1926 observerade translokation av någon allel (bobbed) på "Y" -kromosomen till "X" -kromosomen. (Fig.43.8)

Typer av translokation:

(a) Enkel translokation:

En enda paus i kromosomen och den överförs på slutet av den andra. (Fig 43.9)

(b) Förskjutning eller interkalär translokation:

Vanlig typ av translokation som involverar 3 bryter så att en tvåbrottsdel av en kromosom (t.ex. Pale) införs inom pausen som produceras i en icke-homolog kromosom. (Fig 43.9B)

(c) ömsesidig translokation eller utbyte:

Ofta observerad translokation där enkelbrytning i två homologa kromosomer ger en utbyte av kromosomsegmentet mellan dem. (Fig 43.9c)

Translokationshomozygot bildar samma antal homologa par som den normala homozygoten så länge som centromerer inte förloras.

Resultatet av parning och meios är olika i translokations heterozygot som bär två translokerade segment och deras normala motsvarighet. (Fig 43.10). En ömsesidig translokation bildar ett 4 kromosomkomplex i pachytenstadiet. Chiasmaten mellan sådana kromosomer kan bilda en quadrivalent som sedan kan avskiljas i 3 olika segregationsmönster i den första meiotiska divisionen. (Fig 43.11).

(i) Alternativ segregering:

Motsatta eller alternativa nonhomologiska centromerer går till samma pol i ett zigzag-sätt, så att de icke-translokerade (1, 2) och translokerade (1 ', 2') kromosomerna finns i separata gameter. Gametes har fullständigt balanserat komplement av gener utan dubblering eller brist (fig 43.11).

(ii) Adjacent-1 segregation:

Icke-homologa intilliggande kromosomer går till samma pol, men varje gamete innehåller både translokerad och icke-translokerad kromosom (1 2 ', 1'2) båda dupliceringsbristerna i varje gamet är närvarande (fig 43.11).

(iii) Adjacent-2 segregation:

Intilliggande centromerer går igen till samma pol, men dessa är nu homologa såväl som innehållande både translokerade och icke-translokerade kromosomer (1, 1 '; 2, 2'). Dubblering och brister ger obalanserade komponenter av genen (fig 43.11C).

Adjacent-1 och adjacent-2 segregation producerar obalanserade gameter. Fertila gameter av translokationshetero-zygoter kommer mest att begränsas till alternativ segregering.

Synapsis av heterozygot translokationskromosomer som visar kors som konfiguration senare öppnar en ring eller en siffra på åtta (bild 43.12).

Konsekvenser av sådan segregering är att oberoende sortiment mellan gener och nonhomologa kromosomer kommer att hämmas. På grund av dupliceringar och brister kommer ingen av de enda mutanta fenotyperna att förekomma i avkomman. Translokations heterozygoter har låg fertilitet. Om omfattningen av dubbelarbete och brist är liten, kan obalanserade gameter eller zygoter inte nödvändigtvis vara dödliga.

(D) Inversioner:

En del av kromosomen förändras genom rotation vid 180 ° kallas inversion. Ordningen av generna i den är omvänd.

Inversion uppstår genom bildandet av slingor på en kromosom. Avbrott kan inträffa vid korsningspunkten för slingorna (bild 43.13). Återförening av de brutna ändarna sker i en ny kombination och inverts. Inversion heterozygoter bildas av slingor och utbuktningar i par.

Inversionstyper:

Paracentrisk inversion: Det inverterade segmentet gör nej; Inkludera centromer. Pericentrisk inversion: Inverterade segment innefattar centromerer.

Paracentrisk inversion:

En enda korsning över inverterad region kommer att leda till bildandet av en dicentrisk kromosom (med 2 centromerer) och en acentrisk kromosom (utan centromerer). Av de återstående 2 kromatiderna kommer en att vara normal och den andra kommer att bära inversion. Den dicentriska kromatiden och den akentriska kromatiden observeras vid anafas I i form av en bro och ett fragment (fig 43.14). Dubbel korsning visar brister och dubbelarbete (Figur 43.15) som ger upphov till variationer i anafas I-konfigurationer.

Pericentrisk inversion:

I pericentrisk inversion ligger centromerer i de inverterade segmenten. I pachyten kommer stadium 2 av de 4 kromatider som erhålls efter meios har brister och dubbletter. Ingen dicentrisk bro eller acentrisk fragment kommer att observeras (Fig.43.16). Vid pericentrisk inversion, om två raster inte ligger lika långt ifrån centromeren, resulterar en förändring i form av kromosom. En metacentrisk kromosom kan bli submetacentrisk och vice versa (fig 43.17).