Genetics Disorders: 2 huvudtyper av genetiska störningar hos människor

Genetiska störningar hos människor är indelade i två segment 1. Människa genetiska störningar på grund av kromosomala abnormiteter, 2. Genrelaterade mänskliga sjukdomar!

A. Mänskliga genetiska störningar på grund av kromosomala abnormiteter:

(Kromosomala störningar)

Dessa genetiska störningar orsakas på grund av frånvaro eller överskott eller onormalt arrangemang av en eller flera kromosomer.

Image Courtesy: intechopen.com/source/html/42596/media/image2_w.jpg

Dessa är icke-ärftliga och stamtavla analys av en familj hjälper inte att spåra arvsmönstret av sådana kromosomala störningar. Dessa är av två typer: abnormiteter på grund av aneuploidi och avvikelser, antingen i autosomer eller i sexkromosomer.

(a) Autosomala abnormiteter:

Dessa beror på autosomal aneuploidi och avvikelser. Några av de gemensamma genetiska störningarna i denna grupp är följande:

1. Downs syndrom (Mongolian Idiocy, Mongolism, 21-trisomi):

Störningen rapporterades först 1866 av Langdon Down. Det är en autosomal aneuploidy orsakad av närvaron av ett extra kromosomnummer 21, vilket framgår av Lejeune 1959. Både parets 21 kromosomer passerar in i ett enda ägg på grund av nondisjunction under oogenes. Således har ägget 24 kromosomer i stället för 23 och avkomman har 47 kromosomer (45 + XY i hane, 45 + XX i hon) istället för 46.

Downs syndrom kallas också 21-trisomi. Det kännetecknas av avrundat ansikte, brett framsida, permanent öppet mun, utskjutande tunga, utskjutande läppar, kort nacke, plana händer och stubben (små) fingrar, många "slingor" på fingertoppar, grovt och rakt hår, spårig tunga, bred palm med karakteristisk palmerveck, som löper hela vägen över handflatan och mongoliska typögla locket (epicanthus).

Offret har liten intelligens (IQ under 40). Hjärtat och andra organ kan vara defekta. Gonader och könsorgan är outvecklade. Det påverkar en av 750 barn vid födseln, men över hälften av foster som lider av detta syndrom avbryter spontant (missfall). Non-disjunction är mer hos kvinnor. Frekvensen av icke-disjunktion av kromosompar 21 ökar med mammas ålder. Bland mödrar, yngre än 25 år, är risken att ha ett barn med Downs syndrom 1 år 2000; vid 30 år är det 1 i 900; vid 40, 1 i 100 och vid 45, 1 i 40. Denna ökade risk hos äldre kvinnor beror på faktorer som negativt påverkar meiotiskt kromosombeteende med framväxt av kvinnors ålder.

Hos människa kvinnor börjar meios i fostret att producera äggceller men det är inte färdigt förrän ägget befruktats. Under lång tid före befruktning arresteras äggceller i Prophase I. I detta suspenderade tillstånd kan kromosomerna bli opa Ju längre tid i Prophase I desto större är chansen för upplösning och kromosom icke-disjunktion.

Downs syndrom kör inte i familjerna eftersom det är relaterat till abnormt beteende hos kromosomer under meios. Omkring 3-4% av Downs syndromfall är emellertid på grund av translokation av kromosom 21 till kromosom 14 eller mindre vanligen till kromosom 22 och ännu mindre vanlig orsak är en 21-21-translokation. Det kallas familial Downs syndrom. Antalet kromosomer förblir 46 men det finns en partiell trisomi.

2. Edward syndrom (18-trisomi):

Det beskrivs av Edward 1960. Detta syndrom beror på ett extra kromosomnummer 18. Således är det totala antalet kromosomer 47. Det förekommer oftare hos kvinnor än hos män. Frekvensen för denna abnormitet är cirka 1 per 8000 levande födda. Den drabbade personen håller fingrarna tätt knäppta mot handflatan. Andra symtom är små käkar, deformerade öron, liten mun, näsa och fingrar, litet sternum och bäcken. Patienten återställs mentalt och dör inom 6 månader efter födseln.

3. Patau syndrom (13-trisomy):

Det beskrivs av Patau 1960. Detta syndrom beror på ett extra kromosomnummer 13. Den drabbade personen har litet huvud och abnormaliteter i ansiktet, ögonen och forkanten, kluven läpp och gommen, låga deformerade öron, små hakan och händerna knyts ofta på det sätt som beskrivs för Edward's syndrom. Det förekommer hos cirka 1 av 20.000 levande födslar. Den drabbade personens genomsnittliga livslängd är cirka 4 månader.

4. Cri du chat (Cat Cry) syndrom:

Den drabbade nyfödda gråter som att ha en katt. Det var först beskrivet av Lejeune 1963 i Frankrike. Därför heter den Cri du chat (Cat Cry). Detta villkor beror på att en del delas bort i den korta armen av kromosomnumret

5. Det är mycket sällsynt:

Den drabbade personen har ett litet huvud, i stor skala åtskilda ögon, måne som ansikte, gråta som kattunge, avtagande hak och medfödd hjärtsjukdom.

5. Myelogen leukemi:

Det orsakas av att en del av lång arm av kromosom 22 och dess tillägg till kromosom 9 (ömsesidig translokation) avlägsnas. Det medför förändring i konformationen av C-Abl-proteinet och aktiverar en latent onkogen potential som orsakar produktion av överskott av granulära leukocyter och därmed kallad kronisk granulytisk leukemi eller kronisk myeloid leukemi (CML). Den bristande 22: e kromosomen vars lilla segment från lång arm är borttagen kallas Philadelphia-kromosom, som det först rapporterades i Philadelphia i 1959.

(b) Kromosomala abnormiteter:

Dessa beror på sexkromosomal aneuploidi och är som följer:

1. Turners syndrom:

Turners syndrom (Turner, 1938) beror på monosomi (2n - 1). Det bildas av facket av ett allosomfritt ägg (22 + 0) och en normal X-sperma eller ett normalt ägg och en allosomfri sperma (22 + 0). Individen har 2n = 45 kromosomer (44 + XO) istället för 46. Sådana personer är sterila honor som har rudimentära äggstockar, fyllda med bindväv, ouppbyggda bröst, lilla livmoder, puffiga fingrar (perifert lymfödem), kort statur (mindre än 5 fötter), näbbhals och onormal intelligens, kardiovaskulära abnormiteter och hörselskada.

De får inte menstruera eller ägglossas. En av varje 3000 kvinnliga födslar är ett offer (figur 5.45).

44 + YO-kombinationen (eller manlig Turners syndrom) är oföränderlig så att den inte uppstår i naturen.

2. Klinefelters syndrom:

Klinefelters syndrom (Klinefelter, 1942) beror på trisomi av sex (X) kromosom. Det bildas av facket av ett onormalt XX ägg och en normal Y sperma eller normalt X ägg och onormal XY sperma.

Individen har 47 kromosomer (44 + XXY). Sådana personer är sterila män (kallad feminiserad man) med outvecklade testiklar, mental retardation, kvinnlig som gles kroppshår och knock knän, långa extremiteter och med vissa kvinnliga egenskaper som feminin tonhöjd och förstorade bröst (gynekomasti). Det anses att ju mer X-kromosomerna desto större är den mentala defekten (Fig. 5.46). En av varje 500 manliga födslar är offer för detta syndrom.

3. Superfemaler (Poly X kvinnors syndrom):

Sådana individer har 47 (44 + XXX, triple-X), 48 (44 + XXXX) eller 49 (44 + XXXXX) kromosomer. Dessa honor präglas av onormal sexuell utveckling och mental retardation. Antalet barrkroppar är ett mindre än totalt antal X-kromosomer. Frekvensen vid födelse 44 + XXX är 1 på 1500. Symptomen är allvarligare med ökningen av antalet X-kromosomer. Sådana honor är högre med vanligen normal fertilitet.

4. Supermales (Poly Y male syndrome):

Sådana individer har 47 (44 + XYY) kromosomer. Dessa män karakteriseras av onormal höjd, mental retardation, antisocial och kriminell sinnessjukdom (kriminellt syndrom eller Jacobs syndrom). Det finns en överproduktion av manliga könshormoner. Supermales är mer aggressiva än vanliga män. Frekvensen är 1 i 1000. Sådana män är högre med 1Q 80-120. De är normala i sexuell funktion, fertilitet och könsorgan.

Sammanfattning av olika antal sexkromosomer hos människor:

B. Mendeliska eller genrelaterade humana sjukdomar:

Dessa störningar bestäms av mutationer i enstaka gener. De överförs till avkomman enligt mendeliska principer. Mönstret för arv av sådana Mendeliska sjukdomar kan spåras i en familj genom stamtavla analysen. Några vanliga mendeliska eller genrelaterade mänskliga sjukdomar är följande:

(a) Genmutationer i autosomer:

Dessa är av två typer: recessiva och dominanta.

(i) Recessiva egenskaper:

Dessa orsakas av recessiva autosomala gener när de föreligger i homologt tillstånd.

1. Alkaptonuri:

Detta var en av de första infödda metaboliska sjukdomarna som beskrivits av Garrod 1908. Det är en ärvt autosomal, recessiv, metabolisk störning som produceras på grund av brist på ett oxidasenzym som krävs för nedbrytning av tyrosin. Dess giftiga produkt av homogentisinsyra (även kallad alcapton) ackumuleras. Sjukdomen kallas alkaptonuri (även skriven som alcaptonuria). Brist på enzymet beror på avsaknaden av den normala formen av gen på kromosom 3 som kontrollerar enzymens syntes.

Därför ackumuleras homogentinsyra i vävnaderna och utsöndras också i urinen. De vanligast förekommande vävnaderna är hjärtventiler, brosk (ochronos), kapslar av leder, ledband och senor.

Urinen hos dessa patienter om de får stå i några timmar i luften, blir svarta på grund av oxidation av homogenisinsyra. AA och Aa är normala men aa är alkaptonuric. De största defekterna är hjärtsjukdomar, artrit, njure och prostata stenar. Nitisinone ger lättnad.

2. Albinism:

Det är en autosomal, recessiv genetisk störning. Det orsakas av frånvaron av enzymtyrosinas som är väsentligt för syntesen av melaninpigment från dihydroxifenyalanin. Genen för albinism (a) producerar inte enzymet tyrosinas, men dess normala allel (A) gör. Således är endast homozygot recessiv individ (aa) påverkad av denna sjukdom. Albinos (individer med albinism) saknar mörkt pigmentmelanin i huden, håret och irisen. Även om albinos har dålig syn än de leder det normala livet.

3. Tay-Sachs sjukdom (TSD) / Infantil Amourotic Idiocy:

Det är en autosomal, recessiv genetisk störning. Homozygota barn visar degenerering av centrala nervsystemet på grund av ackumulering av ett fettämne (sphingolipid) i nervceller. Detta orsakas av enzymet (3-DN-acetylhexosaminidas som i normala individer existerar i två former A och B. In.TSD är endast A-formen närvarande, В-formuläret är inte närvarande. Denna sjukdom rapporterades först av Warren Tay 1881.

Senare beskrev Bernard Sach 1887 den första patologiska beskrivningen av sjukdomen. Barn med Tay-Sachs sjukdom är födda normala men utvecklar allvarliga hjärn- och ryggmärgsskador senare om några månader på grund av ett fel i fettmetabolism. Det psykiskt fördröjda och gradvis förlamade barnet dör i 3 till 4 år. Det finns ingen behandling för denna sjukdom och därmed inga överlevande.

4. Gauchers sjukdom:

Det är en autosomal, recessiv genetisk störning. I denna störning är nedbrytningen av fettsyra substans cerebrosidan försämrad vilket leder till ackumulering av lipidmaterial i kroppsvävnader och blod. Det orsakas av en autosomal recessiv gen som är närvarande på kromosom 1. Det hämmar aktiviteten av ett enzym glukocerebrosidas i lysosom. Följaktligen uppkommer ackumulering av cerebrosidan (en sfingolipid). Det finns utvidgning av mjälten och leveren och utvidgningen av några av benbenen.

5. Sickle Cell Anemia (Herrick, 1904):

Sicklecellanemi är en autosomal ärftlig sjukdom där erytrocyterna blir seglformade under syrebrist som under ansträngande träning och vid höga höjder. Störningen eller sjukdomen orsakas av bildandet av ett onormalt hemoglobin som kallas hemoglobin-S. Som framgår av Ingram (1958) skiljer sig hemoglobin-S från normalt hemoglobin-A i endast en aminosyra-6: e aminosyra av P-kedjan.

Här ersätts glutaminsyra med valin på grund av substitution (transversion) av T genom A i den andra positionen av tripletkodonet (CTC) som ändras till С AC. Genen ligger på kromosom 11. Kodon-CTC transkriberas till GAG (kodande för glutaminsyra) men på grund av substitutioner av T vid A transkriberas den nya kodonen CAC till GUG som kodar för valin. Detta är den största effekten av allelen.

Sicklecellskrisen utvecklas under tillstånd av syrebrist. 6-valin bildar hydrofoba bindningar med komplementära ställen av andra globinmolekyler. Det snedvrider sin konfiguration. Som ett resultat blir erytrocyter med hemoglobin-S seglformade. Detta är en av de sekundära effekterna. Andra sekundära effekter är resultatet av seglformade erytrocyter. Cellerna kan inte passera genom smala kapillärer.

De har en tendens att koagulera och degenerera. Det leder till anemi. Täppt blodkapillärer minskar blodcirkulationen. Vävnader är berövade syre. Gulsot kan dyka upp. Mjälten och hjärnan blir skadade. Patienten känner akut fysisk svaghet huvudvärk och muskelkramper. Homozygoterna som endast har hemoglobin-S dör vanligtvis innan de når mognad eftersom erytrocytförvrängning och degenerering uppträder även under normal syrgasspänning.

Trots att den har skadlig effekt fortsätter allelen för sickle-cellanemi att fortsätta i den mänskliga befolkningen eftersom den har överlevnadsvärde i malaria infekterade områden som tropiskt Afrika. Malarial parasit kan inte penetrera erytrocytmembranet och orsaka skada. Vidare drabbas inte sicklecellets heterozygoter av syndrom. Derytrocyterna uppträder normala tills det finns syrebrist när vissa seglformade erytrocyter kan observeras (figur 5.47).

Genen för sickle-celled erytrocyter representeras av Hb ^s medan det för normala erytrocyter är skrivet som Hb ^A. Homozygotema för de två typerna är Hb ^s Hb ^s och Hb ^A Hb ^A. Heterozygoterna är skrivna som Hb ^A Hb ^s . När två heterozygoter av sigelceller gifter sig producerar de tre typer av homozygot normal, heterozygot bärare och homozygot sicklecell i förhållandet 1: 2: 1. Men homozygota sickle-celled individuals (Hb ^s Hb ^s ) dör i barndom ( före reproduktiv ålder) på grund av akut anemi. Därför erhålles ett förhållande av en normal till två bärare.

6. Thalassemia:

Det upptäcktes av Cooley (1925) men termen gavs av Whipple och Bradford (1932) efter dess förekomst i medelhavsområdet. Störningen uppträder också i Mellanöstern, indiska subkontinenten och Sydostasien.

Thalassemia är autosomal recessiv blodsjukdom som förekommer hos barn av två opåverkade bärare (heterozygotiska föräldrar). Defekten kan uppstå på grund av mutation eller deletion av generna som styr bildningen av globinkedjor (vanligen a och (3) hemoglobin.

Obalanserad syntes av globinkedjor i hemoglobin orsakar anemi. Anemi är karakteristiken för sjukdomen. Beroende på den globinkedja som påverkas, är thalassemi av tre typer -a, p och 8.

Alfa thalassemi

Det orsakas av den defekta bildningen av a-globin. Den senare kontrolleras av två gener närvarande på kromosom 16, HBA1 och HBA2 med totalt fyra alleler. Personer med en defekt allel är tysta bärare medan två defekta alleler ger a-thalassemia mindre.

Tre defekta alleler orsakar ackumulering av P-kedjetetramer som kallas hemoglobinbåtar (y ₄ ) hos spädbarn och hemoglobin H (P ₄ ) hos vuxna. Det finns anemi, gulsot, hepatosplenomegali och benförändringar. Alla defekta alleler dödar fostret (hydrops foetalis) vilket resulterar i fortsatt födelse eller död strax efter leveransen.

Beta Thalassemia:

Det finns en minskad syntes av P-globin. Defekten beror på alleler av HBB-gen närvarande på kromosom 11. Personer med en defekt allel lider av thalassemi mindre med större antal mikrocytiska erytrocyter och mindre mängd hemoglobin. Personer med båda de defekta allelerna lider av Cooleys anemi eller thalassemia major. Det finns allvarlig hemolytisk anemi, hepatosplenomegali, hjärtförstoring och skelettdeformiteter.

Delta Thalassemia:

Det uppstår på grund av defekt allel hos HBD-genen som är närvarande på kromosom 11 som bildar delta-kedja av hemoglobin. Vuxna har ca 3% hemoglobin bestående av a- och j-kedjor. Därför är effekten av denna thalassemi liten.

Thalassemia är ett kvantitativt problem att syntetisera för få globinmolekyler medan sicklecellanemi är ett kvalitativt problem med felaktig funktion av globinmolekyler.

7. Cystisk fibros (CF):

Det är en onormal recessiv sjukdom hos spädbarn, barn och unga vuxna som beror på en recessiv autosomal allel närvarande på kromosom 7. I 70% av fallen beror det på att tre baser raderas. Det är vanligt i kaukasiska nordeuropeiska och vita nordamerikaner. Sjukdomen får sitt namn från de fibrösa cyster som förekommer i bukspottkörteln. Det producerar ett defekt glykoprotein.

Det defekta glykoproteinet orsakar bildning av tjock slem i hud, lungor, bukspottkörtel, lever och andra sekretoriska organ. Patientens svett innehåller mycket hög nivå av Na ⁺ och Сl ^- . Det finns fel på kloridjontransportmekanism i cellytemembran av epitelcellen. Ackumulering av tjock slem i lungorna leder till obstruktion av luftvägarna. På grund av det kallades även sjukdomen mucoviscoides.

Det finns återkommande lunginfektion och irreversibel lungskada. Slem deponering i bukspottkörteln sekretion av bukspottskörteljuice. Det finns maldigestion av mat med hög fetthalt i avföring. Lever kan genomgå cirros. Det finns en försämrad galleproduktion. Vasa deferentia hos män genomgår atrofi.

Nyfödda kan ha obstruktion på grund av förtjockning av meconium. Sjukt lidande är saltare. Barn smakar salt från en kyss. Frekvensen vid födelsen av denna sjukdom är 1 på 1800 bland vita personer och 1 i 100000 födslar bland afrikaner och asiater. Bärarna av denna sjukdom har ökat motståndet mot kolera.

(ii) dominerande egenskaper

Dessa orsakas av dominanta autosomala gener. Några av de dominerande autosomala ärftliga störningarna hos människor är (i) Achondroplasia-en form av dvärg, där långa ben inte växer, (ii) Polydaktyly-närvaro av extra fingrar och tår, (iii) Brachy-dactyly-abnormala korta fingrar och tår, (iv) En sjukdom där tändernas kronor förstörs lätt, (v) Huntingtons sjukdom eller Huntingtons chorea - en sjukdom där muskel och psykisk försämring uppträder. Det är gradvis förlust av motorstyrning vilket resulterar i okontrollerbar skakning och dans som rörelser (chorea). Hjärnan krymper mellan 20-30% i storlek följt av slurring av tal, minnesförlust och hallucinationer. Livslängden är i genomsnitt 15 år från symptomstart. Denna störning uppträder inte förrän 25 till 55 år. Den defekta genen är dominant autosomal, belägen på kromosom 4. Denna defekta gen har 42-100 upprepningar av CAG istället för 10-34 upprepningar i normal gen. Frekvensen av denna sjukdom är 1 i 10000 till 1 i 20000. (vi) Fenyltokarbamid (PTC) provsmakning, (vii) Tumörliknande tillväxt på kroppen (neurofibromatos), (viii) Uldiga hår, (ix) Aniridia (frånvaro av iris i ögat).

Alzheimers sjukdom:

Denna neuro-degenerativa hjärnans sjukdom orsakas av ackumuleringen av amyloidproteiner i hjärnan vilket resulterar i degenerering av neuroner. Kolinacetyltransferasaktiviteten är nedsatt. Det involverade proteinet, amyloid-P-peptiden, produceras och behandlas på ett antal sätt i hjärnan.

Denna sjukdom beror på åldrande och involvering av två defekta autosomala alleler, en på kromosomen 21 och andra på kromosom 19. Denna sjukdom är vanlig hos Downs syndrom - (21-trisomy). Olika gener har kopplats till Alzheimers sjukdom men dessa gener förutsäger endast mottaglighet för sjukdom. Denna sjukdom kännetecknas av demens (mental försämring) som leder till förlust av minne. En bakteriofagspray har visat sig minska sjukaffekten.

(b) Genmutationer i sexkromosomer:

Vissa genetiska störningar produceras genom förändringar (substitution) i generna som ligger i sexkromosomerna. Dessa kallas sexlänkade sjukdomar. Överföringen av könsbundna tecken (egenskaper) från föräldrar till avkommor kallas sexlänkt arv. Följande är de könsbundna störningarna som orsakas av recessiv gen som ligger i X-kromosomen och påverkar männen mer än kvinnorna.

1. Hemofili (John Otto, 1803):

Det är könsbunden sjukdom som också är känd som blödersjukdom, eftersom patienten fortsätter att blöda även från en mindre skuren, eftersom han eller hon inte har det naturliga fenomenet blodkoagulering på grund av frånvaro av antihaemofiliaclobulin eller faktor VIII (hemofili- A) och plasmotromboplastinfaktor IX (hemofili-B, julsjukdom) som är nödvändiga för den.

Som ett resultat av kontinuerlig blödning kan patienten dö av blodförlust. Det finns ingen permanent härdning av sjukdomen. Transfusion av normalt blodkontroller blöder emellertid, eftersom det ger de vitala faktorerna för blodkoagulering. Antihaemophiliac globulin är också tillgängligt för användning hos hemofili A.

Hemofili (= hemofili) är genetiskt beroende på närvaron av en recessiv könsbunden gen h, som bärs av X-kromosom. En kvinna blir bara hemofiliac när båda X-kromosomerna bär genen ( ^{Xh Xh} ). Däremot dör sådana honor generellt före födseln eftersom kombinationen av dessa två recessiva alleler är dödlig.

En kvinna som bara har en allel för hemofili (XXh) framträder normalt eftersom allelen för normal blodkoagulering som är närvarande på den andra X-kromosomen är dominerande. Sådana honor är kända som bärare. Vid män kan en enda gen för defekten uttrycka sig själv eftersom Y-kromosomen saknar motsvarande allel ( ^Xh Y).

Hemofili sjukdom (Royal Disease) har varit ganska vanligt i Europas kungliga familjer. Sjukdomen spred sig till dem genom Queen Victorias barn (1819-1901). Drottningens förfäder hade inte sjukdomen. Det verkar som att genen för hemofili utvecklades antingen i sin faders könsceller eller genom mutation. Att vara sexlänkad visar genen för hemofili kors-kors arv. Dess frekvens är 1 i 7000 hos män och 1 på 10000000 hos kvinnor.

Haemophiliac (= hemofil) manliga bebis kan vara bom till ett normalt par om fruen är bärare för hemofili (XX ^h ). En sådan damas ägg skall vara av två typer, (X) och ( ^Xh ). Smältning med hankönens (X) och (Y) normala spermier, kan äktenskapet producera fyra typer av barn XX, XX ^h, ^Xh Y, XY (Fig 5.50).

Med andra ord får 50% av pojkebarnen samt 50% av tjejbarnen genen för hemofili genom sin hästens ^Xh- kromosom. Felet förekommer emellertid inte i flickababynen på grund av allelets närvaro för normal blodkoagulation som finns på den andra X-kromosomen (XXh).

Därför är tjejbarnen bärare. 50% av de manliga bebisar som får den defekta genen för hemofili ( ^Xh Y) lider av sjukdomen eftersom deras Y-kromosom inte bär någon allel för den.

Om den hemofiliska mannen gifter sig med en normal kvinna, förekommer inte sjukdomen hos någon av de omedelbara barnen, eftersom "hemofilibärande" X-kromosomen hos hanen överförs direkt till dottern. Döttrarna får en normal X-kromosom från moderen.

Därför blir de bärare. Sönderna får Y-kromosomen från sin far (som inte bär genen för hemofili) och normal kromosom från sin mamma. Därför får inte barnen allelen för hemofili i detta fall (figur 5.51).

Ett äktenskap med en bärkvinna och hemofilisk man producerar 50% vanliga pojkebarn och 50% hemofilier. 50% tjejbarn kommer att vara bärare (bild 5.52) medan de återstående 50% tjejbabyen är hemofili.

Självklart är de hemofiliska tjejbarnen fortfarande födda eftersom den dubbla recessiva genen av hemofili är dödlig. De överlevande tjejbabyerna verkar normala eftersom de också innehåller den dominerande genen för normal blödning.

2. Färgblindhet (Rödgrön färgblindhet; Horner, 1876):

Färgblindhet är ett recessivt könsbestämt drag, där ögat misslyckas med att skilja röda och gröna färger. Visionen påverkas dock inte och den färgblinda personen kan leva ett normalt liv, läsa skrivning och körning (särskilja trafikljus genom sin position). Genen för den normala visionen är dominerande. Den normala genen och dess recessiva allel bäres av X-kromosomer.

Hos kvinnor visas färgblindhet endast när både könskromosomerna bär den recessiva genen (X ^¨ X). Honorna har normal syn men fungerar som bärare om en enda recessiv gen för färgblindhet är närvarande (XX). Men hos män är defekten i närvaro av en enda recessiv gen (X Y) eftersom Y-kromosom hos han inte har någon gen för färgvision. Som ett resultat är färgblindhet vanligare hos män (8%) jämfört med kvinnor (0, 4%). Färgblindhet som alla andra könsbundna egenskaper visar kors-arv.

50% av de manliga barnen ska vara färgblind om en bärkvinna gifter sig med en vanlig man. 50% av de kvinnliga barnen ska också bära den recessiva allelen för färgblindhet men de har normal syn eftersom den dominerande allelen för normal vision är också närvarande i dem.

I detta specifika kors är båda typerna av spermier, androspermer (Y) och gynospermer (X) fritt från egenskapen färgblindhet. Bärarkvinnan producerar emellertid två typer av ägg, utan (X) och med egenskapen ( ^Xe ). Fusion av den senare med androspermer producerar färgblinda pojkar medan fusion med gynospermer bildar bärarflickor (figur 5.53).

Avkomman hos en färgblindkvinna ( ^XeX ) och en vanlig man (XY) ska bestå av 100% färgblinda pojkar och 100% bärareflickor. Detta beror på att alla ägg av kvinnan ska bära egenskapen av färgblindhet. Både typerna av spermier (androspermer och gynospermer) är fria från egenskapen.

Men alla manliga bebisar blir färgblindar eftersom de får allel för färgblindhet från sin mamma. Deras Y-kromosom har ingen gen för färgvision.

Därför finner den enkla recessiva allelen från moderen uttryck i dem. Men vid flickababyar är den dominerande allelen för normal vision närvarande. Det tillåter inte att den recessiva allelen uttrycker sig (fig 5.54).

Alla barn i en färgblind kvinna (X ^¨ X) och en färgblind man (X Y) ska vara färgblind (bild 5.55).

När en vanlig kvinna gifter sig med en färgblind man är alla pojkebarnen normala. Alla tjejbarn är naturligtvis bärare med normal vision eftersom allelen för den senare dominerar över allelen för färgblindhet. Tjejbarnen får det recessiva draget av färgblindhet från X-kromosomen hos sin far (figur 5.56).

3. Nattblindhet:

Det orsakas av en recessiv gen som bärs av X-kromosomen. Den genetiska störningen är också vanligare hos män. Faktiskt är nattblindhet av två slag: (i) Förvärvad. På grund av vitamin A-brist (ii) medfödd På grund av visuell lila brist som stör stämmans funktioner. Den är ärvt som röd grön färgblindhet. Kvinnor blir bara nattblinda om de får två gener för defekt.

4. Duchenne's muskeldystrofi (DMD):

I denna störning är den muterade genen (den största genen med 2400 kbp i människa) närvarande i mitten av den korta armen i X-kromosomen oförmögen att producera ett protein som heter dystrofin i skelettmusklerna. Den senare tros att relä nervens signal till kalciumförvaringen i muskelcellen.

Detta protein är associerat med sarcolemma (plasmamembran i muskeln) där det spelar en roll vid transmembran-signalering och stabilisering av plasmamembranet. På grund av sin brist frigörs inte kalcium från muskelcellen. Som ett resultat sker inte muskelkontraktionen. Onormal ökning av kalciumnivåerna i muskeln frisätter ett enzym som förstör aktin och myosin vilket leder till dödlig muskelsvaghet.

Det finns en försämring av bältesmusklerna i en tidig ålder. Patienten kan inte gå efter 12 års ålder följt av kardiomyopati, psykisk nedsättning och död vid 20 års ålder på grund av hjärt- eller respirationsfel. Det är vanligt hos män. Kvinna heterozygotiska bärare är normala.

Tabell. Några mänskliga autosomala och sexbundna genetiska störningar med deras symtom

Betydelsen av Mendelism / Genetik:

1. Arv av karaktärer:

Det berättar om mekanismen för arv av karaktärer.

2. Variationer:

Det ger information om varianternas ursprung. Konstgjord induktion av variationer har blivit en viktig metod för att erhålla önskade egenskaper.

3. Förbättring av växter:

Med hjälp av selektiv hybridisering, backkors och självuppfödning har forskare lyckats producera nya sorter av växter för högre utbyte, bättre kvalitet, resistens mot sjukdom och förebyggande av boende. Framgångsrik produktion av högavkastande grönsorter resulterade i en grön revolution.

4. Förbättring av djur:

Framgångsrik uppfödning av högavkastande och sjukdomsresistenta sorter har resulterat i ökad mjölkutbyte (vit revolution), äggutbyte (silverrevolution) och fiskutbyte (blå revolution).

5. Förbättring i mänsklig ras:

Människokampen kan förbättras genom att följa principerna om ärftlighet. Denna speciella gren av studien kallas eugenik. Att vara en mycket heterozygot befolkning bör människor undvika äktenskap mellan nära relationer eftersom recessiva skadliga egenskaper kan uppstå på grund av inavel. Genetiska defekter uppträder också vanligare hos spädbarn av mycket unga och mycket gamla par. Samma sak bör undvikas.

6. Genetisk rådgivning:

Det är användbart för att undvika utseende av skadliga gener och ärftliga sjukdomar bland mottagliga par.

7. Legitimitetstvister:

Tvister om legitimitet eller föräldraskap kan lösas genom studier av genetiska egenskaper som blodgrupper. DNA fingeravtryck är det senaste bidraget från genetikens vetenskap för att hitta relationer.

8. Evolution:

Ett antal felaktiga idéer om evolutionens process har tagits bort genom studier av ärftlighet.

9. Kulturell inverkan:

Ingen är nu förvånad om ett barn inte har mycket likhet med sina omedelbara föräldrar. Barnet kan ha egenskaper av fjärran för fäder.