Undantag från principen om dominans och principen om parade faktorer

(A) Ofullständig dominans (mellanliggande arv):

Ofullständig dominans (partiell eller mosaik) är fenomenet där ingen av de två kontrasterande allelerna eller faktorerna dominerar.

Expressionen av karaktären i en hybrid eller F, individ är mellanliggande eller en fin blandning av uttrycket av de två faktorerna (som hittades i homozygot tillstånd). Ofullständigt eller mosaikärv är inte ett exempel på pre-mendelisk koncept att blanda arv, eftersom föräldratyperna återkommer i F 2- generationen. Det anses emellertid av vissa arbetstagare vara ett exempel på kvantitativt arv där endast en enda genpar är inblandad. F2 fenotypisk förhållande är 1: 2: 1, liknande genotypisk förhållande.

(i) Carl Correns rapporterade ofullständig dominans vid blommor av Four O 'Clock. I Mirabilis jalapa (Four O 'Klocka, Vern. Gulbansi) och Antirrhinum Majus (Snapdragon eller Dog Flower) finns det två typer av blomfärg i rent tillstånd, röd och vit. När de två typerna av växter korsas, har hybriderna eller växterna av F 1- generationen rosa blommor (figurerna 5, 7 och 5, 8). Om de senare är självständiga, är växterna av F 2- generationen av tre typer - röda, rosa och vita blommiga i förhållandet 1; 2; 1. Den rosa färgen framträder tydligen antingen på grund av blandning av röda och vita färger (ofullständig dominans) eller uttryck av en enda gen för pigmenterad blomma som endast producerar rosa färg (kvantitativt arv).

(ii) Andalusiska höns har två rena former, svartvita. Om de två formerna korsas, visas F1 individer blåfärgade (bild 5.9) på grund av att det finns fina alternativa svarta och vita ränder på fjädrarna. Förresten favoriseras de blåfärgade hönsna som delikatess. F 2 generation producerar tre typer av höns-1 svart: 2 blå: 1 vit.

(iii) Det finns två typer av rena kort horned nötkreatur, röd och vit. Vid korsning förefaller individerna i F 1- generationen ha roanfärg (fig 5.10). Det anses vara på grund av ofullständig dominans av röd färg allel över vit färg allel. Effekten produceras faktiskt på grund av fin blandning av rött och vitt hår (därmed mosaik).

Förklaring av konceptet Dominans:

Vildtyp allel av ett tecken är fullt funktionell allel som bildar ett RNA, protein eller enzym för att uttrycka dess effekt. Mutationer uppträder i allel beroende på införande, deletion, substitution eller inversion av nukleotider. Den muterade allelen producerar generellt en felaktig produkt eller ingen produkt alls.

Den omodifierade funktionella vildtypallelen som representerar den ursprungliga fenotypen beter sig som dominerande allel. Den modifierade eller muterade icke-funktionella allelen beter sig som recessiv allel. Det finns en möjlighet att den muterade allelen kan producera samma fenotyp eller produkt. Den kallas likvärdig allel. Om det bildar en modifierad produkt, ger den upphov till ofullständigt dominerande eller kodominant allel.

(B) Kodominans:

Fenomenet av expression av båda allelerna i en heterozygot kallas kododinans. De alleler som inte visar dominans-recessiv relation och kan uttrycka sig självständigt när de är närvarande tillsammans kallas kodominanta alleler. Som ett resultat har det heterozygotiska tillståndet en fenotyp som skiljer sig från någon av homozygotiska genotyper.

Den gemensamma karaktären verkar vara mellanliggande mellan de som produceras av de två homozygotiska genotyperna. Kodominant alleler bör inte förväxlas med ofullständig dominans.

I det senare fallet är effekten av en av allelen mer uttalad. Symbolerna som används för kodominanta gener är olika. Här används övre eller huvudbas-symboler för båda allelerna med olika superskript, t.ex. I, I, B, Hb A, Hb S. En annan metod är att visa dem genom egna alfabet, t.ex. R (för rött hår) och W (för vitt hår i nötkreatur).

1. AB Blood Group:

Alleler för blodgrupp A (I A ) och blodgrupp В (I B ) är kodominanta, så att de, när de kommer ihop i en individ, producerar blodgrupp AB. Det kännetecknas av närvaron av både antigen A (från I A ) och antigen В (från I B ) över ytan av erytrocyter.

2. MN Blood Group:

Kemominans fenomonon ses också i MN-blodgruppen hos människor. De röda blodkropparna kan bära två typer av nativa antigener, M och N, och en individ kan vara MM, MN eller NN, som uppvisar antingen en eller båda typerna av antigener.

3. Sickle Cell Hemoglobin:

Allelen för sicklecellhemoglobin Hb S är kodominant med allel för normal hemoglobin Hb A.

(C) Multipla alleler:

Det är närvaron av mer än två alleler av en gen. Multipla alleler produceras på grund av upprepad mutation av samma gen men i olika riktningar. De visar meristisk typ av germinala variationer, t.ex. ögonfärg i Drosophila, självkompatibilitet hos vissa växter. Således muterade den vilda typen av allel för röda ögonfärger (w + eller W) i Drosophila melanogaster för att bilda allel för vitt öga (w).

Ytterligare mutationer i båda har producerat så mycket som 15 alleler som är recessiva mot vildtyp och dominanta över vitt öga (w) men har ofullständig mellanliggande dominans över varandra. Några av dessa alleler är vin (w w ), korall (w c0 ), blod ( wbl ), körsbär (wc), aprikos (w a ), eosin (w e ), buff (w b ) f ), honung (wh), ecru (w ec ), pärla (w P ) och elfenben (w i ). Klackfärgen på kaniner (Agouti, Chinchilla, Himalayan och Albino typer) regleras också av flera alleler. Trots närvaron av flera alleler av samma gen i en population, kan en individ bara ha två alleler.

Egenskaper, (i) Det finns mer än två alleler av samma gen, t ex 15 alleler för ögonfärg i Drosophila, 3 alleler för blodgrupper hos människor, 4 alleler för kappfärg i kanin, (ii) Alla multipelallerna förekommer på samma gen-locus av samma kromosom eller dess homolog. (iii) En kromosom innehåller endast en allel av gruppen, (iv) En individ har endast två alleler medan gameterna bär singelallé, (v) Flera alleler uttrycker olika alternativ av samma karaktär, (vi) Olika alleler visar ko- dominans, dominans-recessiveness eller mellanliggande dominans bland dem själva. De följer emellertid mendelsk arvsmönster.

Mänskliga blodgrupper:

ABO-blodgruppssystemet hos människor är ett exempel på kodominanta, dominanta-recessiva och multipla alleler. Människor har sex genotyper och fyra blodgrupper eller blodgruppsfototyper -A, В, AB och O. Blodgrupperna bestäms av två typer av antigener närvarande i ytbeläggningen av röda blodkroppar -A och B. Antigenerna förekommer på oligosackaridrik huvudregion av en glykophorin. Blodgrupp A personer har antigen A, grupp  har antigen B, AB har båda antigener medan blodgruppen

О personer bär inte något antigen i beläggningen av erytrocyterna. Närvaro, frånvaro och typ av antigener bestäms av tre immunogen-alleler I A, IB och I. I A bildar antigen A, I B antigen В medan allel I (1 °) är recessiv och bildar inte något antigen. Både jag A och I B dominerar över jag, men inte över varandra. När både I A och IB är närvarande i en person kan båda allelarna uttrycka sig som antigener A och B. Sådana alleler som kan uttrycka sig i närvaro av varandra kallas codominant. Således visar blodgruppsalleler både kodominanta och dominanta-recessiva relationer (I A = 1 B > i).

En människa bär två av de tre allelen, en från varje förälder. Maximalt antal möjliga genotyper är sex för de fyra fenotyperna. Fenotyperna testas med två antisera, anti-A och anti-B.

Biokemiska genetik av blodgrupper:

ABO-blodgrupper styrs av genen I (även kallad L) belägen på 9: e kromosomen som har 3 multipla alleler, varav två förekommer hos en person. Dessa grupper visar Mendelian arv (Bernstein, 1924). De I A och I B alleler producerar enzym som kallas glykosyltransferas för syntes av sockerarter.

Sukarerna är fästa på lipider och producerar glykolipider. Dessa glykolipider associerar sedan med membranet av RBC för att bilda blodgruppsantigener. Allelle jag producerar inte något enzym / antigen.

Antigenisk prekursor H är närvarande i RBC-membran. Allel I A producerar a-N-acetylgalaktosamyltransferas som adderar aN-acetylgalaktosamin till sockerdel av H för att bilda A-antigen. Allelen I B producerar aD-galaktosyltransferas som tillsätter galaktos i H för att bilda antigen. Vid I A I B- heterozygot produceras båda enzymerna. Därför bildas både A- och antigener.

Blodgrupper är en ärftlig karaktär, kunskapen om föräldrarnas blodgrupper kan ge information om möjliga blodgrupper av barn och vice versa (bild 5.11).

(D) Pleiotropi (Pleiotropa gener):

En gens förmåga att ha multipel fenotypisk effekt eftersom den påverkar ett antal tecken samtidigt kallas pleiotropi. Genen som har en multipel fenotypisk effekt på grund av dess förmåga att kontrollera expression av två eller flera tecken kallas pleiotropisk gen.

Pleiotropi beror på verkan av genen på två eller flera interrelaterade metaboliska vägar som bidrar till bildandet av olika fenotyper. Det är inte nödvändigt att alla egenskaper är lika influerade. Ibland är effekten av en pleiotropisk gen mer uppenbar i fall av ett drag (större effekt) och mindre uppenbart vid andra (sekundär effekt). Ibland orsakas ett antal relaterade förändringar av en gen.

De kallas tillsammans syndrom. I bomull påverkar en gen för lansen också höjden på växten, bollens storlek, antalet ägglossningar och lönsamheten hos frön. I trädgården kontrollerar genen som styr blommans färg också färgen på fröskiktet och närvaron av röda fläckar i bladets axlar.

I Drosophila orsakar vit ögatmutation depigmentering i många delar av kroppen. I transgena organismer producerar den introducerade genen ofta olika effekter beroende på introgression. Hos människor visas pleiotropi av syndrom som kallas sicklecellanemi och fenylketonuri.

2. Fenylketonuri (PKU; Foiling, 1934):

Det är en infödd, autosomal, recessiv metabolisk störning där den homozygote recessiva individen saknar enzymet fenylalaninhydroxylas som behövs för att ändra fenylalanin (aminosyra) till tyrosin (aminosyra) i lever. Det resulterar i hyperfenylalaninemi som kännetecknas av ackumulering och utsöndring av fenylalanin, fenylpyruvsyra och besläktade föreningar.

Brist på enzymet beror på den onormala autosomala recessiva genen på kromosom 12. Den här defekta genen beror på substitution. Berörda barn är normala vid födseln, men inom några veckor stiger (30-50 gånger) i fenylalaninnivå i plasma vilket försvårar hjärnans utveckling. Vanligen efter sex månaders liv blir allvarlig mental retardation uppenbar. Om dessa barn inte behandlas ungefär en tredjedel av dessa barn inte kan gå och två tredjedelar inte kan prata.

Andra symtom är mental retardation, minskad pigmentering av hår och hud och eksem. Även om stora mängder fenylalanin och dess metaboliter utsöndras i urinen och svetten, är det emellertid ackumulering av fenylalanin och fenylpyruvat i hjärnan som resulterar i dess skada. De heterozygotiska individerna är normala men bärare. Det förekommer hos ungefär 1 hos 18000 födda bland vita européer. Det är mycket sällsynt i andra raser.