Genetik: 2 huvudsakliga orsaker till genetiska variationer

2 Huvudsakliga orsaker till genetiska variationer är följande: 1. Rekombination och 2. Mutationer.

Rekombination (nya kombinationer):

De är reshuffling av föräldragener och deras kopplingar för att producera nya genotyper. Rekombination utvecklas på grund av tre anledningar:

(i) Oberoende sortiment av kromosomer under meios eller gametbildning. Två par kromosomer kan sortera i 2 2 = 4 sätt, 3 par på 2 3 sätt, 7 par på 2 7 sätt, 10 par på 2 10 sätt medan 23 par kromosomer kan sortera på 2 23 eller 8, 6 miljoner sätt i gameterna ; man (spermier) och honung (ägg).

Image Courtesy: s1.ibtimes.com/sites/ibtimes.com/files/styles/picture_this/public/2012/10/the-world.jpg

(ii) Slumpmässig befruktning eller slumpmässig fusion av gameter. Vilken som helst av de möjliga gameten kan kombineras med någon annan möjlig gamete av det andra könet. Om en organism har 2 par kromosomer som bildar fyra typer av gameter kan 4 x 4 = 16 typer av kombinationer framställas i avkomman på grund av slumpmässig befruktning. Hos människor är denna möjlighet (8, 6 x 106 ) x (8, 6 x 10 6 ) eller 70 x 10 12 kombinationer medan den totala humana populationen endast är omkring 6 x 10 9 .

(iii) Korsning:

Det förekommer under pachyten av meios. I. Korsar över former nya kopplingar på grund av ömsesidig utbyte av segment mellan nonsisterkromatider av homologa kromosomer. Det ökar antalet rekombinationer med flera miljoner.

Mutationer (L. mutare - att ändra):

Mutationer är nya plötsliga ärftliga diskontinuerliga variationer som förekommer i organismerna på grund av permanent förändring i deras genotyper. Begreppet "mutation" gjordes av Hugo de Vries (1901). De Vries föreslog också mutationsteori om evolution i sin bok "The Mutation Theory" som publicerades 1903. Före De Vries hade Darwin föreslagit att utvecklingen uppstod på grund av kontinuerliga variationer (eller rekombinationer).

Detsamma är inte möjligt eftersom rekombinationer inte introducerar nya gener eller alleler. Bateson (1894) antydde att utvecklingen berodde på stora eller diskontinuerliga variationer. De Vries föreslog detsamma i form av en teori. Hugo de Vries arbetade på Oenothera lamarckiana eller Evening Primrose.

Av en befolkning på 54343 växter observerade De Vries 834 mutationer. Senare arbetare har funnit att "mutationer" observerade av De Vries var faktiskt kromosomavvikelser och polyploider. Mutationer medför plötsliga och diskreta förändringar i organismens germplasma eller genetiska material. De lägger till nya variationer i befolkningarna och är fontänets huvud för evolutionen.

Mutationer som uppträder i bakterieceller kallas germina mutationer. De skickas vidare till avkomman. Mutationer som uppträder i kroppscellerna (andra än germinal) är kända som somatiska mutationer. De dör i allmänhet med kroppens död. Vanligen förekommer inte somatiska celler till avkomman förutom när reproduktionsformen är asexuell eller vegetativ, t.ex. Navel Orange (Brasilien, 1820).

Beroende på orsaken är mutationer av tre typer-genomatiska, kromosomala och genmutationer. Genomatiska mutationer är förändringar i antalet kromosomer. De är av två typer, polyploidi och aneuploidi. Kromosomala mutationer är förändringar i antalet och arrangemang av gener i kromosomerna. De kallas även kromosomavvikelser. De är ganska vanliga i cancerceller. Genmutationer är förändringar i form och uttryck av gener.

polyploidi:

Det är fenomenet att ha mer än två uppsättningar kromosomer eller genomer. Polyploidi uppträder i naturen på grund av att kromosomerna inte skiljer sig vid anafas tidpunkt, antingen på grund av icke-jonisering eller på grund av ickeformation av spindel. Det kan vara artificiellt inducerat genom applicering av colchicin eller granosan. En organism eller dess karyotyp som har mer än två genomer kallas polyploid.

Beroende på antalet genomer närvarande i en polyploid är det känt som triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), hexaploid (6n) etc. Polyploider med udda antal genomer (dvs triploider, pentaploider) är sexuellt sterila eftersom de udda kromosomerna inte bildar synaps.

De förökas därför vegetativt, t.ex. Banan, Ananas. Polyploider korsar inte fritt med diploider. De har i allmänhet en gigas-effekt på både morfologiska och biokemiska nivåer på grund av ökad frekvens av dominanta alleler.

Polyploidi är av tre typer - autopolyploidi, allopolyploidi och autoallopoliploidi.

(i) Alltopolyploidi:

Det är en typ av polypoidi där det finns en numerisk ökning av samma genom, t.ex. autotriploid (AAA), autotetraploid (AAAA). Några av gröd- och trädplanterna är autopoliploider, t.ex. Majs, Ris, Gram. Autopolyploidi inducerar gigas-effekt.

(ii) Allopolyploidi:

Det har utvecklats genom hybridisering mellan två arter följt av fördubbling av kromosomer (t.ex. AABB). Allotetraploid är den vanliga typen. Allopolyploids fungerar som nya arter, t.ex. Vete, American Cotton, Nicotiana Tabacum. Två nyligen producerade allopolyploider är Raphanobrassica och Triticale.

(iii) Autoallopoliploidi:

Det är en typ av allopolyploidi där ett genom är i mer än diploid tillstånd. Vanligtvis är autoallopoliploider hexaploider (AAAABB), t.ex. Helianthus tuberosus.

Aneuploidy (Heteroploidy):

Det är ett tillstånd att ha färre eller extra kromosomer än artens normala genomnummer. Aneuploidy är av två typer, hypoploidi eller förlust av kromosomer och hyperploidi eller tillsats av kromosomer. De organismer som uppvisar aneuploidi är kända som aneuploider eller heteroploider.

De är betecknade med antalet drabbade kromosomer med suffixet -somisk, t.ex. nullisomisk, monosomisk, trisomisk, etc. Aneuploidy uppstår vanligen på grund av icke-jonisering av de två kromosomerna av homologa par så att en gamete kommer att få en extra kromosom (N +1) medan den andra blir bristfällig i en kromosom (N-1). Fusion med liknande eller normala gameter ger upphov till fyra typer av aneuploider.

Nx (N-1) = 2N -

(N-1) x (N-1) = 2N-2

Nx (N + 1) = 2N +

(N + 1) x (N + 1) = 2N +

En annan metod för att erhålla aneuploidi är genom förlust av kromosomer från en normal eller polyploid karyotyp på grund av felaktig mitos.

Hyperploidy:

1. Trisom (2N + 1):

Den har en kromosom i triplicat. Dubbel trisom har två olika kromosomer i triplicat (2N +1 +1). Trisomics visar ett antal förändringar, varav några är dödliga. Downs syndrom är trisomiskt i ursprung där kromosomnummer 21 är i triplikat. Pataus syndrom är trisomi av 13: e kromosomen. Klinefelters syndrom har en extra X-kromosom.

2. Tetrasomic (2N + 2):

Det är aneuploid som har en kromosom representerad fyra gånger. Tetrasomics visar mer variation än trisomics. Både trisomics och tetrasomics antas ha givit upphov till nya arter genom sekundär polyploidi, t.ex. Apple, Pear.

Hypoploidy:

3. Monosomisk (2N-1):

Det är en aneuploid där en kromosom saknar sin homolog. Monosomic är generellt svagare än den normala formen. Turners syndrom är ett kön monosomiskt hos människa (44 + X).

4. Nullisomic (2N - 2):

Aneuploiden är bristfällig i ett komplett par homologa kromosomer. Nullisomics överlever inte förutom bland polyploider.

5. Blandade Aneuploider:

De är aneuploider med både hypoploidi och hyperploidi, t.ex. 2N + 1A - 1B.