Gen: Typer och funktioner av gen
Läs den här artikeln för att lära dig om genet: Typer och funktioner av gen!
Termen gen introducerades av Johanssen 1909. Före honom hade Mendel använt ordfaktorn för en specifik, distinkt partikelformig arv som deltar i uttryck av ett drag. Johanssen har definierat gen som en elementär arv som kan tilldelas en viss egenskap.
Morgans arbete föreslog gen att vara det kortaste segmentet av kromosom som kan separeras genom att korsa över, kan genomgå mutation och påverka uttrycket av ett eller flera egenskaper. För närvarande definieras en gen som en arvhet som består av ett segment av DNA eller kromosom belägen vid ett specifikt locus (gen-locus) som bär kodad information associerad med en specifik funktion och kan genomgå övergång såväl som mutation.
En gen är:
(i) En enhet av genetiskt material som kan replikera,
(ii) Det är en rekombinationsenhet, dvs kunna genomgå en korsning,
iii) En enhet av genetiskt material som kan genomgå mutation,
(iv) En arvhet som är kopplad till somatisk struktur eller funktion som leder till ett fenotypiskt uttryck. Lewin (2000) har definierat gen för att vara en sekvens av DNA som kodar för en diffunderbar produkt.
Från deras arbete på Neurospora auxotrophs, Beadle och Tatum (1948) föreslog engenen-en-enzymhypotesen och definierad gen som en enhet av ärftligt material som specificerar ett enda enzym. Yanofsky et al (1965) observerade att vissa enzymer kunde bestå av mer än en polypeptid.
De ersatte en-gen-en-enzymhypotesen med en gen-en-polypeptidhypotes (gen är en enhet av ärftligt material som specificerar syntesen av en enda polypeptid). Vid denna tidpunkt hade det blivit klart att ärftligt material av kromosom är DNA och att en gen är linjärt segment av DNA som kallas cistron.
Därför har termen cistron blivit synonym med genen. Vidare kan en gen eller cistron inte bara syntetisera en polypeptid utan även ribosomalt eller överförings-RNA. Cistron (eller gen) är ett segment av DNA som består av en sträcka av bassekvenser som kodar för en polypeptid, en överförings-RNA (tRNA) eller en ribosomal RNA (rRNA) -molekyl. För närvarande kallas en sådan gen för strukturgenen.
Det genetiska systemet innehåller också ett antal regulatoriska gener som styr funktionsstrukturen hos strukturgener. Det finns emellertid flera undantag, t.ex. överlappande gener, poly-proteingener, delade gener etc.
En gen eller cistron har många positioner eller platser där mutationer kan uppstå. En förändring i enkel nukleotid kan ge upphov till en mutant fenotyp, t.ex. sicklecellanemi. På liknande sätt kan två defekta cistrons rekombineras för att bilda en vildtyp cistron. Trots ovanstående förändringar i begreppen strukturella mutations- och rekombinationsegenskaper hos genen, förblir det funktionella konceptet detsamma, det är en enhet av ärftlighet.
Typer av gener:
1. House Keeping Genes (Constitutive Genes):
De är de gener som ständigt uttrycker sig i en cell eftersom deras produkter är nödvändiga för normala cellulära aktiviteter, t ex gener för glykolys, ATP-ase
2. Non-constitutive Genes (Luxury Genes):
Generna uttrycker inte alltid sig i en cell. De slås på eller av enligt kravet på cellulära aktiviteter, t.ex. gen för nitratreduktas i växter, laktossystem i Escherichia coli. Icke-konstitutiva gener är av ytterligare två typer, inducerbara och repressibla.
3. Inducerbara gener:
Generna kopplas på som svar på närvaron av en kemisk substans eller inducerare som krävs för att produkten av genaktivitet ska fungera, t.ex. nitrat för nitratreduktas.
4. Repressibla gener:
De är de gener som fortsätter att uttrycka sig till en kemikalie (ofta en slutprodukt) hämmar eller förtrycker sin aktivitet. Inhibering av en slutprodukt är känd som återkopplingsundertryckande.
5. Multigener (flera genfamiljer):
Det är en grupp liknande eller nästan liknande gener för att möta krav på tid och vävnadsspecifika produkter, t.ex. globin-genfamilj (e, 5, (3 på kromosom 11, oc och 8 på kromosom 16).
6. Upprepade gener:
Generna förekommer i flera kopior eftersom deras produkter krävs i större mängd, t ex histongener, tRNA-gener, rRNA-gener, aktinegener.
7. Enstaka kopi gener:
Generna är närvarande i enstaka kopior (ibland 2-3 gånger), t ex proteinkodande gener. De bildar 60-70% av de funktionella generna. Dupliceringar, mutationer och exon-omformning kan bilda nya gener.
8. Pseudogener:
De är gener som har homologi till funktionella gener men kan inte producera funktionella produkter på grund av intervenerande nonsenskodon, införande, deletioner och inaktivering av promotorregioner, t.ex. flera av snRNA-gener.
9. Bearbetade gener:
De är eukaryota gener som saknar introner. Bearbetade gener har bildats troligen på grund av omvänt transkription eller retrovirus. Bearbetade gener är i allmänhet icke-funktionella eftersom de saknar promotorer.
10. Split Genes:
De upptäcktes 1977 av många arbetare men kredit ges till Sharp och Roberts (1977). Splitgener är de gener som har extra eller icke-väsentliga regioner som är interspersed med väsentliga eller kodande delar. De nonessentiala delarna kallas introner, spacer-DNA eller intervenerande sekvenser (IVS). Väsentliga eller kodande delar kallas exoner. Transkriberade introniska regioner avlägsnas innan RNA passerar ut i cytoplasma. Splitgener är karakteristiska för eukaryoter.
Vissa eukaryota gener är emellertid helt exoniska eller icke-splittrade, t.ex. histongener, interferongener. Split-gener har också spelats in i prokaryoter, tymidylatsyntasgen och ribonukleotidreduktasgen i T4. En gen som producerar kalcitonin i sköldkörtel bildar en neuropeptid i hypotalamus genom att ta bort en exon. Adenovirus har också en mekanism för att producera 15-20 olika proteiner från en enda transkriptionsenhet genom differentiell splitsning.
11. Transposons (Jumping Genes, Hedges and Jacob, 1974):
De är segment av DNA som kan hoppa eller flytta från ett ställe i genomet till ett annat. Transposons upptäcktes först av Me Clintock (1951) vid Majs när hon fann att ett segment av DNA flyttade till gen som kodade för pigmenterade kärnor och producerade ljuskärnor.
Transposoner har repetitivt DNA, antingen likartade eller inverterade, i sina ändar, en del 5, 7 eller 9-nukleotid lång. Enzymtransposas separerar segmentet från sitt ursprungliga genom att klyva de repetitiva sekvenserna vid dess ändar.
Det finns många typer av transposoner. Hos människor är de vanligaste typerna av transposoner tillhörande Alu-familjen (som har en plats för skärning av restriktionsenzym Alu I). Antalet nukleotider per transposon är cirka 300 med cirka 300 000 exemplar i genomet. Passage av transposoner från en plats till en annan medför ombildning av nukleotidsekvenser i gener. Rehuffling i introner förändrar ofta uttryck av gener, t.ex. protokogener → onkogener. Nya gener kan utvecklas genom exon shuffling. Andra förändringar orsakade av transposoner är mutationer, genom insertioner, deletioner och translokationer.
12. Överlappande gener:
I ф x 174 överlappar gener В E och К andra gener.
13. Strukturella gener:
Strukturgener är de gener som har kodat information för syntesen av kemiska substanser som krävs för cellulära maskiner.
De kemiska ämnena kan vara:
(a) Polypeptider för bildande av strukturella proteiner (t ex kolloidala komplex av protoplasma, cellmembran, elastin av ligament, kollagen av senor eller brosk, muskelaktin, tubulin av mikrotubuli etc.). (b) Polypeptider för syntes av enzymer,
c) Transportproteiner som hemoglobin av erytrocyter, lipidtransporterande proteiner, bärarproteiner av cellmembran etc.
(d) Proteinösa hormoner, t.ex. insulin, tillväxthormon, paratyroidhormon,
(e) Antikroppar, antigener, vissa toxiner, blodkoagulationsfaktorer etc.
(f) Icke-translaterade RNA som tRNA, rRNA. I stort sett producerar strukturgener antingen mRNA för syntes av polypeptider / proteiner / enzymer eller icke-kodande RNA.
14. Regulatory Genes (Regulatory Sequences):
Regulatoriska gener transcriberar inte RNA för att kontrollera cellernas struktur och funktion. I stället styr de funktionerna för strukturgener. De viktiga reglerande generna är promotorer, terminatorer, operatörer och repressorproducerande eller regulatorgener. Repressor deltar inte i cellaktivitet. Istället reglerar den andra geners aktivitet. Därför är repressorproducerande gen av mellanliggande natur.
15. Vävnadsspecifika gener:
De är gener som endast uttrycks i vissa specifika vävnader och inte i andra.
Genfunktioner:
(i) Gen är komponenter i genetiskt material och är sålunda enheter av arv,
(ii) De kontrollerar morfologin eller fenotypen hos individer,
(iii) Replicering av gener är väsentlig för celldelning,
(iv) Genen bär den ärftliga informationen från en generation till nästa,
(v) De kontrollerar kroppens struktur och ämnesomsättning,
(vi) Ombildning av gener vid tidpunkten för sexuell reproduktion ger variationer,
(vii) Olika kopplingar produceras på grund av korsning,
(viii) Gener genomgår mutationer och ändrar deras uttryck,
(ix) Nya gener och följaktligen nya egenskaper utvecklas på grund av omformning av exoner och introner.
(x) Gener ändrar sitt uttryck på grund av positionseffekt och transposon.
(xi) Differentiering eller bildning av olika typer av celler, vävnader och organ i olika delar av kroppen styrs genom uttryck av vissa gener och icke-uttryck av andra,
(xii) Utveckling eller produktion av olika steg i livshistorien styrs av gener.
