Genmutationer: Mekanism och betydelse för genmutationer

Läs den här artikeln för att lära dig om genmutationerna: Mekanism och betydelse för genmutationer av Morgan!

De är nya plötsliga ärftliga diskontinuerliga variationer som orsakas av en förändring i nukleotidtypen och sekvensen för ett DNA-segment som representerar en gen eller cistron. De första inspelade genmutationerna är Ancon Sheep (1791) och hornless (polled) boskap (1889). Den första vetenskapliga undersökningen av genmutationer startade med upptäckten av vit öga egenskaper i Drosophila av Morgan 1910.

Image Courtesy: cc.scu.edu.cn/G2S/eWebEditor/uploadfile/20120812232008746.jpg

Alla gener kan mutera. Ändamålsenlighet skiljer emellertid från gen till gen. Vissa gener muterar en gång per 2000 gameter (t.ex. R-gen för färg i majs) medan andra inte gör det för flera miljoner gameter (t.ex. Wx + -gen för vaxartad endosperm av majs). Mutationens riktning är inte förutsägbar. Det kan ske i varje tänkbar riktning och i alla tänkbara grad. En muterad gen kan mutera tillbaka till vildtyp.

Mutationer kan förekomma i såväl somatiska som germina celler. De kan vara dödliga, skadliga, neutrala eller fördelaktiga. De flesta mutationerna är recessiva och innebär förlust av funktion. Några är dominerande, t.ex. mutationer för aniridi (frånvaro av iris i ögat). Genmutationer kan inträffa naturligt och automatiskt på grund av interna skäl.

De benämns spontana mutationer. Andra tillverkas av externa faktorer eller kemikalier. De är kända som inducerade mutationer. Organismer har även mutatorgener (orsakar mutationer genom förändring av polymerasaktivitet) och antimutatorgener (kontrollera förändring i nukleotidsekvens under replikation).

1. Spontana mutationer:

De är mutationer som uppträder slumpmässigt, naturligt och automatiskt på grund av interna orsaker utan någon relation till någon extern faktor. Spontana mutationshastighet varierar från 1 år 2000 till 1 i flera miljoner divisioner. De möjliga orsakerna är:

(i) Bakgrundsstrålning:

De förekommer naturligt från olika källor, t.ex. sol, radioaktiva mineraler, (ii) Tautomerer. Samtliga fyra kvävebaser uppträder också i deras tautomera eller isomera tillstånd, vilket bildar antingen iminogrupp (-NH, t.ex. cytosin, adenin) istället för aminogrupp (-NH2) eller enolgrupp (-COH, t ex tymin, guanin) i stället för keto-gruppen (= CO). Tautomerspar med olika baser för att orsaka en förändring i sekvensen som AT till CG. (iii) Deaminering av cytosin. Cytosin degenererar långsamt för att producera uracil vilka par med adenin resulterar i förändring i basparning, (iv) kopieringsfel. Det finns ett antal steg involverade i replikering, transkription och översättning. Något fel val eller inmatning av olika grupper kommer att orsaka mutation. De flesta av kopieringsfelen korrigeras under korrekturläsning men några gör undantagskorrigering.

2. Inducerade mutationer:

De är mutationer som produceras som svar på specifika externa faktorer och kemikalier. Muller (1927) var den första som producerade inducerade mutationer i Drosophila genom att utsätta dem för röntgenstrålar. De specifika faktorerna och kemikalierna i miljön som inducerar mutationer kallas mutagener.

mutagena:

Eventuell extracellulär fysikalisk eller kemisk faktor som kan orsaka mutationer eller öka frekvensen av mutationer i organismer kallas mutagen.

1. Fysiska mutagener:

De har två typer, temperatur och hög energi strålning.

(i) Temperatur:

Ökning av temperatur ökar mutationshastigheten med Q 10 = 5. Den förbättras ytterligare vid högre temperatur. Uppgång i temperaturen bryter vätebindningen mellan de två strängarna av DNA och därmed denaturerar den senare. Det stör de syntetiska processerna kopplade till replikation och transkription. I ris är låg temperatur känd för att öka mängden mutationer.

(ii) Hög energi strålning:

De innefattar neutroner, alfapartikler, kosmiska strålar, gamma partiklar, beta strålar, röntgenstrålar, ultravioletta strålar etc. Ultravioletta strålar är nonioniserande strålningar som påverkar DNA genom att bilda tymindimerer. Det orsakar böjningar i DNA-duplex som medför felaktivering. Andra strålningsstrålningar är joniserande strålningar. De joniserar DNA-beståndsdelar som kan reagera med flera biokemiska ämnen.

Röntgenbilder är kända för att deaminera och dehydroxylera kvävebaser, bilda peroxider och oxidera deoxiribos. Muller (1927) var den första som inducerade mutationer i Drosophila med hjälp av röntgenstrålar. Han fann 150-faldig ökning i mutationshastigheten. Radiationer som utlämnas av kärnvapenfall och atombomberna sjönk över Hiroshima och Nagasaki i Japan har orsakat många mutationer.

2. Kemiska mutagener:

De är av flera typer. De vanligaste är kvävesyra, alkyleringsmedel, basanaloger och akridiner.

(i) Nitrosyra:

Det är ett deamineringsmedel som ändrar cytosin till uracil, guanin till xantin och adenin till hypoxantin. Hypoxantin missparar med cytosin. Därför ersätts A-T med H-C. På samma sätt ersätts їG med U-A och С-X. Dessa ovanliga eller förbjudna baspar stör störning och transkription. Ofullständiga eller defekta polypeptider produceras under översättning.

(ii) Alkyleringsmedel:

Nitrogen senor [t ex RN (CH2CI) 2 ], dietylsulfat (DES), dimetyl nitrosamin (DMN) och andra alkyleringsmedel orsakar metylering eller etylering av kvävebaser. Den senare misslyckas med att para med normala partners samt förhindra separation av två DNA-strängar.

(iii) basanaloger:

De liknar de normala baserna av DNA och får därför införlivas i DNA istället för dem. De vanliga mutagenerna av denna typ är 5-bromouracil och 5-fluorouracil. De ersätter tymin av DNA och parar med guanin. Således ersätts A-T med G-Bu eller Fu. Det stör störningar, transkription och översättning.

(iv) akridiner:

De är taravledade heteroaroniatiska platta molekyler från vilka ett antal färgämnen och läkemedel framställs. Akridiner (t.ex. akriflavin, proflavin, euflavin, akridinorange) matar in DNA-kedjorna mellan två baspar och orsakar deletion eller tillsats av några nukleotider. Ramen av nukleotidsekvensen av DNA kommer därmed att störas och läsas annorlunda. Det är också känt som ram-shift eller gibberish mutation.

Mekanism av genmutationer:

Den minsta delen av en gen som kan genomgå mutation kallas muton. Det kan vara så liten som en enda nukleotid. De flesta genmutationerna innefattar en förändring i endast en enda nukleotid eller kvävebas av cistronen. Dessa genmutationer kallas punktmutationer.

En mutation som involverar mer än ett baspar betecknas som bruttomutation. Genmutationer uppträder vanligen under replikering av DNA. De kallas därför också kopiafelmutation. En gen kan genomgå flera punktmutationer. Detta ger flera alleler. Genmutationer sker genom tre metoder-inversion, substitution (av två typer-övergång och transversion) och framväxling (av två typer-insertion och deletion).

1. Inversion:

En förvrängning av DNA genom mutagen kan förändra bassekvensen hos en cistron i omvänd ordning. Processen kallas inversion. Den nya sekvensen kommer naturligtvis att ha olika kodoner, t.ex.

2. Byte (ersättning):

Vid substitution ändras en kvävebas med en annan. Det är av två typer, övergång och trans-version.

(a) Övergång:

En kvävebas ersätts med en annan av dess typ, det vill säga en purin ersätts med en annan purin (adenin ↔ guanin) medan en pyrimidin av en annan pyrimidin (cytosin ↔ tymin eller uracil).

(b) Transversion:

Här ersätts eller ersätts en purinbas med en pyrimidinbas och vice versa, t.ex. uracil eller tymin med adenin och cytosin med guanin.

3. Frame-Shift Mutation:

De är de mutationer där läsningen av ramen för bassekvensen skifter lateralt antingen i framåtriktningen på grund av införande (tillägg) av en eller flera nukleotider eller i bakåtriktningen på grund av deletion av en eller flera nukleotider. Därför är ram-shift-mutationer av två slag, införande och radering.

(a) Infogning:

En eller flera nukleotider tillsätts i segmentet av DNA som representerar en cistron eller gen.

b) radering:

En eller flera nukleotider förloras från ett segment av DNA som representerar en cistron eller gen.

Ibland finns det en infogning och en radering av lika många nukleotider så att ramen inte rör sig men mutation uppstår på grund av förändring i en eller flera kodoner.

Nonsens, Same-sense och Mis-sense Mutations:

En nonsensmutation är den som stoppar polypeptidsyntes på grund av bildandet av ett avslutande eller nonsenscodon, nämligen ATT (UAA), ATC (UAG) och ACT (UGA). En miss-sense-mutation är den som innefattar förändring i ett kodon som producerar en annan aminosyra vid den specifika platsen i polypeptiden, vilket ofta resulterar i att den inte fungerar.

En samma-sense-mutation är tyst mutation där kodonet förändras men förändringen ändrar inte aminosyraspecificiteten (t.ex. GCA → GCT eller GCC eller GCG).

Betydelsen av mutationer:

1. Variabilitet:

Mutationer är källan till all variation i en population. Variabiliteten ökar organismens anpassningsförmåga till sin miljö och avvärjer död eller försämring i en ogynnsam miljö.

2. Studier av gener:

Om inte och tills en gen muterar och har en recessiv eller mellanliggande allel kommer den att förbli obemärkt och dess betydelse i individens fysiologi och fenotyp kan inte utvärderas.

3. Evolution:

Mutationer är evolutionens fontänhuvud. De lägger till nya variationer i befolkningarna. Variationerna gör det möjligt för vissa organismer att bli bättre anpassade i kampen för existens. De överlever därför, medan andra med mindre variationer fördärvas.

Processen fortsätter och variationerna ackumuleras. Det ger upphov till nya sorter, underarter och arter. Ibland ger en enda mutation upphov till nyare typer av organismer, t.ex. Ancon Sheep, Delicious Apple, Navel Orange, Cicer Gigas (Giant Gram), Arachis hypogea var. gigantia (Giant Groundnut). Polyploidi har producerat ett antal nya organismer. Det har artificiellt inducerats att erhålla nya arter (t ex Triticale) och bättre utbyte.

4. Industriell mikrobiologi:

Arbetare utvecklar kontinuerligt nyare mutanta raser av mikroorganismer för bättre fermenteringsförmåga (t.ex. jäst), bättre utbyte av antibiotika (t.ex. Penicillium) och flera andra biokemiska ämnen.

5. Hälsofara:

Ökad användning av mutagener utsätter arbetare och andra segment av befolkningen för risker för att ha skadliga mutationer. Därför har vissa länder redan infört restriktioner och bestämmelser om användning av mutagener. Röntgentekniker och arbetstagare i atomkraftverk varnar alltid för att vara extra försiktig mot oavsiktlig exponering.

6. Husdjursbruk:

Det finns flera sorter av tamdjur och husdjur. Alla har härstammar från de vilda typerna genom mutationer. Några senaste mutationer inkluderar anconfår, hornlösa nötkreatur, hårlös katt etc. Mutationer har också inträffat för högre mjölkutbyte, laktationsperiod, äggproduktion, köttinnehåll, ullutbyte, anpassningsförmåga till olika miljöer. Dessa användbara mutationer har tagits upp av djuruppfödare.

7. Jordbruk:

Mutationer har spelat en nästan revolutionerande del i jordbruket, både i början av civilisationen och nu i förbättringen av jordbruket för att möta behoven hos den ständigt växande mänskliga befolkningen.

(i) Inomhusning av flera växter möjliggjordes på grund av plötsliga mutationer som uppträder i dem, t ex styva öron i vete, ris och andra spannmål, ludd i bomull.

(ii) Blomkål, Kål, Brussel Sprout och Knol Kohl är alla mutanter utvecklade från Vildkål.

iii) Växtförädlare använder inducerade mutationer för förbättring av växtväxter för högre utbyte, näringsvärde, halmens stelhet, beständighet mot inkvartering, mindre varaktighet av grödorodling, resistens mot sjukdomar etc. För detta ändamål är en gammastrålningsanläggning monterad i IARI, New Delhi.

Högavkastande populära sorter av mexicansk vete utvecklades av Borlaugh genom att samla dvärgmutanter. De var ursprungligen rödkornade. Färgen liknade inte indierna. Deras odling i Indien möjliggjordes genom utveckling av gult fröfärg (t.ex. Sharbati Sonora) genom mutationer.

(iv) Den högavkastande risvariant som heter "Reimei" framställdes genom gammastrålning.

(v) Gustafson (1941, 1947) utvecklade ett antal sorter av korn genom inducerade mutationer. De två vanliga mutationerna i Barley är "erectoides" och "eceriferum". Förutom högt utbyte kombinerade de många andra användbara tecken som torka och sjukdomsresistens.

(vi) Minskning av varaktigheten av grödor växter utan att påverka avkastningen har varit ett av de viktiga bidragna av mutationer. Sådana mutationer har uppnåtts i nästan alla grödor inklusive sockerrör (18 månader till mindre än 10 månader), Castor (9 månader till 4, 5 månader, t.ex. Aruna-sort).

(vii) I vegetativa förökade växter är mutationer den enda källan till förbättring och utveckling av variabilitet. De inducerade mutationerna är somatiska i naturen. En somatisk mutation i banan har producerat sorten Bhaskara där fruktstorlek är 35 cm x 12 cm. Seedless Navel orange och seedless Druvor är somatiska mutationer. Somatiska mutationer har också hjälpt till att förbättra ananas och potatis.

(viii) Omkring 50% av dagens växt- och trädgårdsväxter har utvecklats i naturen genom polyploidi, t.ex. Vete, Ris, Majs, Gram, Bomull, Potatis, Sockerrör, Banan, Ananas, Äpple, Päron, etc.

(ix) Ett stort antal mutationer har inducerats i prydnadsväxter för att förbättra sin skönhet, längre livslängd och doft, t.ex. Dahlia, Rosa, Chrysanthemum, Pa- paver.