Genmutationer av DNA-kedjetyper: Tautomerism och substitutioner

Några av de viktiga typerna av genmutationer av DNA-kedjan är: (a) Tautomerism och (b) Substitutioner (ersättningar)!

Gen- eller punktmutationer är stabila förändringar i gener, dvs DNA-kedjan. Även om varje gen är en potentiell plats för en mutation, ändrar vissa gener oftare än andra gener. Sådana muterbara gener finns allmänt i växter och djur. I bakterier uppstår spontant genmutationer med en frekvens av cirka en i 10 6 gen-duplikationer.

Många gånger producerar en förändring i ett gen- eller nukleotidpar inte detekterbar mutation. Således betyder punkt- eller genmutationen den process genom vilken nya alleler av en gen produceras. Den minsta delen av gen som kan mutera kallas en muton. Den minsta mutonen i en gen är ett enda baspar av DNA. De olika typerna är:

(a) Tautomerism:

Basernas ändrade parningskvaliteter (parning av purin med purin och pyrimidin med pyrimidin) beror på fenomen som kallas tautomerism. Tautomerer är de alternativa formerna av baser och produceras av omarrangemang av elektroner och protoner i molekylerna (Fig. 6.46).

Tautomerism orsakas av vissa kemiska mutagener. I nästa replikering ändras purinerpar med pyrimidiner och basparet vid ett visst läge. De ovanliga formerna är instabila och vid nästa replikering återgår cykeln till sina normala former.

På grund av tautomerisering omvandlas amino- (-NH2) -gruppen av cytosin och adenin till imino (-NH) -grupp och på samma sätt omvandlas keto (C = O) av tymin och guanin till enolgrupp (-OH). Tautomera tyminpar med normal guanin och cytosin med adenin. Sådan koppling av kvävebaser är kända som förbjudna baspar eller ovanliga baspar.

Fig. 6, 47. Omvandling av ett A = T-par till G = C och G = C-par till A = T-bas genom tautomerisering (After Burns, 1969).

(b) Substitutioner (ersättningar):

Dessa är genmutationer där ett eller flera kvävebaspar förändras med andra. Det kan vara ytterligare tre deltyper, dvs Övergång, Transversion och Frameshift. I övergångsperioden används en purin (adenin eller guanin) eller en pyrimidin (cytosin eller tymin eller uracil) i

triplettkod för DNA eller m-RNA ersätts av dess typ, dvs en purin ersätter purin och pyrimidin ersätter pyrimidin.

Transversioner är substitutionsgenmutationer i vilka en purin (adenin eller guanin) ersätts av pvrimidin (tymin eller cytosin) eller vice versa (fig 6.48).

Fig 6.50. De nio kodonerna som kan härröra från en enda basförändring av tyrosinkodonet UAU. Tunga linjer indikerar transversioner, andra övergångar. Två möjliga stoppkodon visas. Sammantaget finns sex möjliga missensmutationer, två möjliga nonsensmutationer och en tyst mutation.

Under ramförskjutningstypen av genmutationer sker tillsättning eller deletion av enkel kvävebas. Inget av kodonen förblir i samma ursprungliga position och läsningen av genetisk kod skiftas lateralt antingen i framåtriktad eller bakåtriktad riktning (Fig. 6.52).

Genmutationer som involverar substitution, deletion eller införande av ett enda baspar kallas punktmutationer. Genmutationerna som involverar mer än en baspar eller hela gener kallas brutto mutationer.